Le syndrome de Kartagener est une maladie génétique caractérisée par des changements dans l'organisation structurelle des cils qui tapissent les voies respiratoires. Voyez quels sont les symptômes de ce syndrome et comment le traiter.
Le syndrome de Hugles-stovin est une maladie très rare et grave qui provoque de multiples anévrismes dans l'artère pulmonaire et une thrombose veineuse profonde.
Le syndrome de Kallman est une maladie génétique rare qui se caractérise par un retard de la puberté et une réduction ou une absence d'odeur, due à une déficience dans la production d'hormone libérant des gonadotrophines. Voir quelles sont les causes et les symptômes et comment le traitement est effectué
Le syndrome de Pendred est une maladie génétique rare caractérisée par une surdité et une hypertrophie thyroïdienne, entraînant l'apparition de goitre. Cette maladie se développe dans l'enfance. Le syndrome de Pendred n'a pas de remède, mais il existe des médicaments qui peuvent aider à réguler ...
Le syndrome de Klinefelter est une maladie génétique rare qui affecte les garçons et peut provoquer des caractéristiques physiques telles qu'une hypertrophie mammaire et une voix aiguë.
Le syndrome de Lynch est une maladie génétique rare qui augmente le risque de cancer du côlon ou de l'intestin et peut même provoquer l'apparition de ce cancer chez les jeunes. Habituellement, les familles atteintes du syndrome de Lynch ont un nombre anormalement élevé de cas de cancer ...
Le syndrome de Leigh est une maladie génétique rare qui provoque la destruction progressive du système nerveux central, affectant ainsi le cerveau, la moelle épinière ou le nerf optique, par exemple. Généralement, les premiers symptômes apparaissent entre 3 mois et 2 ans et comprennent une perte de capacités ...
Le syndrome de Lesch-Nyhan est une maladie héréditaire, qui touche principalement les hommes, provoquant un retard mental, un comportement agressif, une auto-mutilation telle que des doigts et des lèvres mordants et une production accrue d'acide urique, qui entraîne des complications telles que des calculs rénaux et de l'arthrite goutteuse. Non ...
Qu'est-ce que c'est: Le syndrome des ovaires polykystiques est caractérisé par la présence de plusieurs kystes à l'intérieur des ovaires en raison d'un déséquilibre hormonal. Chez ces femmes, la concentration de testostérone dans le sang est plus élevée qu'elle ne devrait l'être et cela peut entraîner des complications, ...
Qu'est-ce que c'est: le syndrome d'Evans, également connu sous le nom de syndrome anti-phospholipide, est une maladie auto-immune rare, dans laquelle le corps produit des anticorps qui détruisent le sang. Certains patients atteints de cette maladie peuvent ne voir que les globules blancs détruits ou seulement les globules rouges, mais l'ensemble ...
Le syndrome d'Ohtahara est un type rare d'épilepsie qui survient avant l'âge de 3 mois et entraîne un retard dans le développement moteur et cognitif du bébé
Le syndrome d'Irlen se caractérise par une difficulté à focaliser les mots, une sensibilité à la lumière et une difficulté à distinguer deux mots ou plus. Comprenez ce qu'est le syndrome d'Irlen, ses symptômes et son traitement.
Le syndrome de Moebius est une maladie rare dans laquelle l'enfant naît avec difficulté à bouger les muscles du visage. Découvrez d'autres caractéristiques qui peuvent aider à identifier le syndrome et comment le traitement peut être effectué
Le syndrome de Pfeiffer est une maladie rare qui survient lorsque les os qui forment la tête s'unissent plus tôt que prévu, dans les premières semaines de grossesse, ce qui entraîne le développement de déformations de la tête et du visage. De plus, une autre caractéristique de ce syndrome est l'union ...
Le diagnostic de trisomie 21 peut être posé par des examens pendant la grossesse ou par les caractéristiques du bébé après la naissance. Découvrez comment cela se fait.
Le syndrome d'Ondine, également connu sous le nom de syndrome d'hypoventilation centrale congénitale, est une maladie génétique rare qui affecte le système respiratoire. Les personnes atteintes de ce syndrome respirent très légèrement, surtout pendant le sommeil, ce qui provoque une diminution soudaine de ...
Le syndrome de Maroteaux-Lamy ou mucopolysaccharidose VI est une maladie héréditaire rare, dans laquelle les patients présentent les caractéristiques suivantes: petite taille, déformations faciales, cou court, otite récurrente, maladies des voies respiratoires, malformations et raideurs squelettiques ...
Qu'est-ce que c'est? Le syndrome de Hunter, également connu sous le nom de mucopolysaccharidose de type II ou MPS II, est une maladie génétique rare plus courante chez les hommes caractérisée par la carence d'une enzyme, l'iduronate-2-sulfatase, qui est importante pour le bon fonctionnement de la organisme. En raison de ...
Le syndrome de Maffucci est une maladie rare qui affecte la peau et les os, provoquant des tumeurs du cartilage, des déformations osseuses et l'apparition de tumeurs de la peau foncée causées par une croissance anormale des vaisseaux sanguins. Les causes du syndrome de Maffucci sont génétiques et affectent de la même manière ...
Qu'est-ce que c'est: Le syndrome de Morquio est une maladie génétique rare dans laquelle la colonne vertébrale est empêchée de croître lorsque l'enfant est encore en développement, généralement entre 3 et 8 ans. Cette maladie n'a pas de traitement et affecte, en moyenne, 1 personne sur 700 000, avec ...
Qu'est-ce que c'est? Le syndrome de Reye est une maladie rare et grave, souvent mortelle, qui provoque une inflammation du cerveau et une accumulation rapide de graisse dans le foie. Généralement, la maladie se manifeste par des nausées, des vomissements, de la confusion ou un délire. Les causes du syndrome de Reye sont liées à certains ...
Il s'agit d'une maladie extrêmement rare qui provoque des anomalies du visage et du larynx, ainsi que des déformations des pieds et des mains du bébé. Sachez ce qui en est la cause.
Le syndrome de Pierre Robin, également connu sous le nom de séquence de Pierre Robin, est une maladie rare caractérisée par des anomalies faciales telles qu'une diminution de la mâchoire, une chute de la langue vers la gorge, une obstruction des voies pulmonaires et une fente palatine. Cette maladie est présente depuis la naissance.
Qu'est-ce que c'est? Le syndrome de Shy-Drager, également appelé atrophie multisystématisée avec hypotension orthostatique, est une maladie rare, de cause inconnue, caractérisée par une atteinte sévère et progressive du système nerveux central et autonome, qui contrôle la fonctions ...
Qu'est-ce que c'est? Le syndrome de Wiskott-Aldrich est une maladie génétique qui compromet le système immunitaire impliquant les lymphocytes T et B et les cellules sanguines qui aident à contrôler les saignements et les plaquettes. Symptômes du syndrome de Wiskott-Aldrich Symptômes du syndrome de Wiskott-Aldrich ...
Le syndrome de Kawasaki est une maladie rare et non contagieuse qui survient principalement chez les enfants, caractérisée par une fièvre élevée et persistante et des lèvres et une langue rouges et enflées.
Ce que c'est: le syndrome de Swyer, ou dysgénésie gonadique XY pure, est une maladie rare où une femme a des chromosomes masculins et donc ses glandes sexuelles ne se développent pas et elle n'a pas une image très féminine. Son traitement se fait à l'aide d'hormones synthétiques féminines ...
Une maladie rare et neurologique est le syndrome de Sturge-Weber dans lequel l'individu a des convulsions depuis la naissance. Le syndrome implique également un glaucome congénital et l'enfant présente des taches rouges sur le visage à la naissance, en raison d'une mauvaise vascularisation locale. Ces taches ...
Syndrome Savant ou Syndrome de Sage parce que Savant en français signifie sauge, est un trouble psychique rare où la personne a de graves déficits intellectuels. Dans ce syndrome, la personne a de graves difficultés à communiquer, à comprendre ce qui lui est transmis et à établir ...
Il s'agit d'un syndrome très rare qui ne peut être diagnostiqué qu'après l'âge de 16 ans et qui peut entraîner l'absence du vagin chez la femme. Comprenez.
Le syndrome de Schinzel-Giedion est une maladie congénitale rare qui provoque l'apparition de malformations du squelette, des modifications du visage, une obstruction des voies urinaires et de graves retards de développement chez le bébé. Généralement, le syndrome de Schinzel-Giedion n'est pas héréditaire et, par conséquent, ...
Le syndrome de tension mioneurale ou syndrome de tension de myosite est une maladie qui provoque une douleur chronique due à la tension musculaire causée par un stress émotionnel et psychologique réprimé. Dans le syndrome de tension mioneurale, des problèmes émotionnels inconscients tels que la colère, la peur, le ressentiment ou ...
Le syndrome de Weaver est une maladie infantile rare qui provoque une prolifération et un manque de force, ainsi que des yeux larges et un grand front.
Le syndrome de Sanfilippo est une maladie génétique caractérisée par une diminution de l'activité des enzymes responsables de la dégradation des molécules, qui commencent à s'accumuler à l'intérieur des cellules, entraînant des symptômes qui peuvent être invalidants. Voir quels sont les symptômes du syndrome de Sanfilippo ...
Dans le syndrome de West, le bébé a de fréquentes crises d'épilepsie qui peuvent provoquer de graves modifications cérébrales.
Le syndrome du côlon irritable est un trouble gastro-intestinal qui produit des douleurs abdominales, de la constipation ou de la diarrhée, et est une maladie qui affecte les femmes trois fois plus souvent que les hommes. Les personnes atteintes de ce syndrome sont particulièrement sensibles à de nombreux stimuli, alors ...
Le syndrome de Marfan est une maladie génétique qui affecte le tissu conjonctif causée par un défaut héréditaire du gène des fibres élastiques du corps. Cette maladie peut entraîner des modifications des os, du cœur et de la colonne vertébrale. En savoir plus sur les signes et symptômes et sur la façon dont le traitement est effectué
