Syndrome de Klinefelter: caractéristiques et traitement

Le syndrome de Klinefelter est une maladie génétique rare qui affecte uniquement les garçons et survient en raison de la présence d'un chromosome X supplémentaire dans la paire sexuelle. Cette anomalie chromosomique, caractérisée par XXY, provoque des changements dans le développement physique et cognitif, générant des caractéristiques importantes telles que l'élargissement du sein, le manque de cheveux sur le corps ou le retard de développement du pénis, par exemple.

Bien qu'il n'y ait pas de remède pour ce syndrome, il est possible de commencer une thérapie de remplacement de la testostérone pendant l'adolescence, ce qui permet à de nombreux garçons de se développer de manière plus similaire à leurs amis.

Caractéristiques principales

Certains garçons atteints du syndrome de Klinefelter peuvent ne présenter aucun changement, cependant, d'autres peuvent avoir des caractéristiques physiques telles que:

• Très petits testicules; seins légèrement volumineux; hanches larges; peu de poils faciaux; petite taille du pénis; voix plus haute que la normale; infertilité.

Ces caractéristiques sont plus faciles à identifier pendant l'adolescence, car c'est lorsque le développement sexuel des garçons devrait se produire. Cependant, il existe d'autres caractéristiques qui peuvent déjà être identifiées depuis l'enfance, en particulier liées au développement cognitif, telles que la difficulté à parler, le retard à ramper, les problèmes de concentration ou la difficulté à exprimer des sentiments.

Pourquoi le syndrome de Klinefelter se produit

Le syndrome de Klinefelter se produit en raison d'une altération génétique qui fait exister un chromosome X supplémentaire dans le caryotype du garçon, soit XXY au lieu de XY.

Bien qu'il s'agisse d'un changement génétique, ce syndrome ne concerne que les parents et les enfants et, par conséquent, il n'y a pas de plus grande chance d'avoir ce changement, même s'il existe déjà d'autres cas dans la famille.

Comment confirmer le diagnostic

Habituellement, des soupçons qu'un garçon peut avoir le syndrome de Klinefelter surviennent à l'adolescence lorsque les organes sexuels ne se développent pas correctement. Ainsi, pour confirmer le diagnostic, il est conseillé de consulter le pédiatre pour faire l'examen du caryotype, dans lequel la paire sexuelle de chromosomes est évaluée, pour confirmer s'il y a ou non une paire XXY.

En plus de ce test, chez les hommes adultes, le médecin peut également commander d'autres tests tels que des tests pour les hormones ou la qualité du sperme, pour aider à confirmer le diagnostic.

Comment se fait le traitement

Il n'y a pas de remède pour le syndrome de Klinefelter, mais votre médecin peut vous conseiller de remplacer la testostérone par des injections dans la peau ou en appliquant des patchs, qui libèrent progressivement l'hormone au fil du temps.

Dans la plupart des cas, ce traitement donne de meilleurs résultats lorsqu'il commence à l'adolescence, car c'est la période au cours de laquelle les garçons développent leurs caractéristiques sexuelles, mais il peut également être pratiqué chez l'adulte, principalement pour réduire certaines caractéristiques telles que la taille des seins ou la voix aiguë.

En cas de retard cognitif, il est conseillé de suivre une thérapie avec les professionnels les plus appropriés. Par exemple, s'il est difficile de parler, il est conseillé de consulter un orthophoniste, mais ce type de suivi peut être discuté avec le pédiatre.