Le diagnostic du syndrome de Down peut être posé pendant la grossesse grâce à des tests spécifiques tels que la clarté nucale, la cordocentèse et l'amniocentèse, ce que toutes les femmes enceintes ne doivent pas faire, mais qui est généralement recommandé par l'obstétricien lorsque la mère a plus de 35 ans ou lorsque la femme enceinte a le syndrome de Down.
Ces tests peuvent également être commandés lorsque la femme a déjà eu un bébé atteint du syndrome de Down, si l'obstétricien observe une altération de l'échographie qui la conduit à suspecter le syndrome ou si le père du bébé présente une mutation liée au chromosome 21.
La grossesse d'un bébé atteint du syndrome de Down est exactement la même que celle d'un bébé qui n'a pas ce syndrome, cependant, d'autres tests sont nécessaires pour évaluer la santé et le développement du bébé, qui devraient être légèrement moins et avoir moins de poids pour le bébé. âge gestationnel.
Tests diagnostiques pendant la grossesse
Les tests qui donnent une précision de 99% dans le résultat et servent à préparer les parents à l'accueil d'un bébé trisomique sont:
- Collecte de villosités choriales, qui peut être effectuée au cours de la 9e semaine de grossesse et consiste à éliminer une petite quantité de placenta, dont le matériel génétique est identique à celui du bébé; Profil biochimique maternel, qui se fait entre la 10e et la 14e semaine de grossesse et consiste en des tests qui mesurent la quantité d'une protéine et la quantité de l'hormone bêta hCG produite pendant la grossesse par le placenta et le bébé; la translucidité nucale, qui peut être indiquée à la 12e semaine de grossesse et vise à mesurer la longueur de la nuque bébé; amniocentèse, qui consiste à prélever un échantillon du liquide amniotique et qui peut être réalisée entre la 13e et la 16e semaine de grossesse; cordocentèse, qui correspond à l'extraction d'un échantillon de sang du bébé par le cordon ombilical et peut être réalisée à partir de de la 18e semaine de gestation.
En connaissant le diagnostic, l'idéal est que les parents recherchent des informations sur le syndrome pour savoir à quoi s'attendre dans la croissance d'un enfant atteint du syndrome de Down. Découvrez plus de détails sur les caractéristiques et les traitements nécessaires dans: Comment va la vie après le diagnostic du syndrome de Down.
Comment est le diagnostic après la naissance
Le diagnostic après la naissance peut être posé après avoir observé les caractéristiques du bébé, qui peuvent inclure:
- Une autre ligne sur la paupière des yeux, ce qui les laisse plus fermés et tirés sur le côté et vers le haut; Une seule ligne sur la paume de la main, bien que d'autres enfants qui ne souffrent pas du syndrome de Down puissent également avoir ces caractéristiques; Union des sourcils; Nez plus large; Visage plat; Grande langue, palais très haut; Oreilles inférieures et plus petites; Cheveux fins et fins; Doigts courts et l'auriculaire peuvent être tordus; Plus grande distance entre les orteils des autres doigts; Large cou et avec accumulation de graisse; Faiblesse des muscles de tout le corps; Facilité de prise de poids; Peut avoir une hernie ombilicale; Risque plus élevé de maladie cœliaque; Il peut y avoir une séparation des muscles du rectus abdominis, ce qui rend l'abdomen plus flasque.
Plus le bébé présente de caractéristiques, plus les chances de contracter le syndrome de Down sont grandes, cependant, environ 5% de la population présente également certaines de ces caractéristiques et le fait de n'en avoir qu'une n'est pas indicatif de ce syndrome. Par conséquent, il est important que des tests sanguins soient effectués pour identifier la mutation caractéristique de la maladie.
Les autres caractéristiques du syndrome incluent la présence d'une maladie cardiaque, qui peut nécessiter une intervention chirurgicale et un risque accru d'infections de l'oreille, mais chaque personne a ses propres changements et, par conséquent, chaque bébé atteint de ce syndrome doit être suivi par le pédiatre, en plus du cardiologue, pneumologue, physiothérapeute et orthophoniste.
Les enfants trisomiques ont également un retard de développement psychomoteur et commencent à s'asseoir, ramper et marcher plus tard que prévu. De plus, il présente généralement un retard mental qui peut varier de léger à très grave, ce qui peut être vérifié par son développement.
Regardez la vidéo suivante et apprenez comment stimuler le développement du bébé atteint du syndrome de Down:
La personne atteinte du syndrome de Down peut avoir d'autres problèmes de santé comme le diabète, le cholestérol, les triglycérides, comme tout le monde, mais peut toujours souffrir d'autisme ou d'un autre syndrome en même temps, bien que ce ne soit pas très courant.
