- Les symptômes du syndrome de Sanfilippo
- Types de syndrome de Sanfilippo
- Comment se fait le traitement
Le syndrome de Sanfilippo, également connu sous le nom de mucopolysaccharidose de type III ou MPS III, est une maladie métabolique génétique caractérisée par une diminution de l'activité ou l'absence d'une enzyme responsable de la dégradation d'une partie des sucres à longue chaîne, le sulfate d'héparane, provoquant cette substance à être accumulé dans les cellules et entraîner des symptômes neurologiques, par exemple.
Les symptômes du syndrome de Sanfilippo évoluent progressivement et se manifestent initialement par des difficultés de concentration et un retard de développement de la parole par exemple. Dans les cas plus avancés de la maladie, il peut y avoir des changements mentaux et une perte de vision, il est donc important que la maladie soit diagnostiquée à ses débuts pour prévenir l'apparition de symptômes graves.
Les symptômes du syndrome de Sanfilippo
Les symptômes du syndrome de Sanfilippo sont généralement difficiles à identifier, car ils peuvent être confondus avec d'autres situations, mais ils peuvent apparaître chez les enfants à partir de 2 ans et varier selon le stade de développement de la maladie, les principaux symptômes étant:
- Difficulté d'apprentissage; Difficulté à parler; Diarrhée fréquente; Infections récurrentes, principalement dans l'oreille; Hyperactivité; Difficulté à dormir; Difformités osseuses légères; Croissance des cheveux sur le dos et le visage des filles; Difficulté à se concentrer; Élargissement du foie et de la rate.
Dans les cas plus graves, qui surviennent généralement à la fin de l'adolescence et au début de l'âge adulte, les symptômes comportementaux disparaissent progressivement, mais en raison de la grande accumulation de sulfate d'héparane dans les cellules, des signes neurodégénératifs, comme la démence, par exemple, peuvent apparaître. d'autres organes peuvent être compromis, entraînant une perte de vision et d'élocution, une diminution de la motricité et une perte d'équilibre.
Types de syndrome de Sanfilippo
Le syndrome de Sanfilippo peut être classé en 4 types principaux selon l'enzyme inexistante ou à faible activité. Les principaux types de ce syndrome sont:
- Type A ou Mucopolysaccharidose III-A: Il y a absence ou présence d'une forme modifiée de l'enzyme héparane-N-sulfatase (SGSH), cette forme de la maladie étant considérée comme la plus grave et la plus courante; Type B ou Mucopolysaccharidose III-B: Il y a un déficit de l'enzyme alpha-N-acétylglucosaminidase (NAGLU); Type C ou Mucopolysaccharidose III-C: Il y a une déficience de l'enzyme acétyl-coA-alpha-glucosamine-acétyltransférase (H GSNAT); Type D ou Mucopolysaccharidose III-D: Il existe une carence en enzyme N-acétylglycosamine-6-sulfatase (GNS).
Le diagnostic du syndrome de Sanfilippo est établi sur la base de l'évaluation des symptômes présentés par le patient et du résultat des tests de laboratoire. Il est généralement recommandé d'effectuer des tests d'urine pour vérifier la concentration de sucres à longue chaîne, des tests sanguins pour vérifier l'activité des enzymes et vérifier le type de la maladie, en plus des tests génétiques afin d'identifier la mutation responsable de la maladie.
Comment se fait le traitement
Le traitement du syndrome de Sanfilippo vise à atténuer les symptômes et il est important qu'il soit effectué par une équipe multidisciplinaire, c'est-à-dire composée d'un pédiatre ou d'un médecin généraliste, neurologue, orthopédiste, ophtalmologiste, psychologue, ergothérapeute et physiothérapeute, par exemple, que dans ce syndrome les symptômes sont progressifs.
Lorsque le diagnostic est posé aux premiers stades de la maladie, la greffe de moelle osseuse peut avoir des résultats positifs. De plus, dans les premiers stades, il est possible d'éviter que les symptômes neurodégénératifs et ceux liés à la motricité et à la parole soient très graves, c'est pourquoi il est important d'avoir des séances de physiothérapie et d'ergothérapie, par exemple.
De plus, il est important que s'il y a des antécédents familiaux ou que le couple soit un parent, il est recommandé de faire un conseil génétique pour vérifier le risque de l'enfant d'avoir le syndrome. Ainsi, il est possible de conseiller les parents sur la maladie et comment aider l'enfant à avoir une vie normale. Comprendre comment se fait le conseil génétique.
