Le syndrome de Hugles-stovin est une maladie très rare et grave qui provoque plusieurs anévrismes dans l'artère pulmonaire et plusieurs cas de thrombose veineuse profonde au cours de la vie. Depuis la première description de cette maladie dans le monde, moins de 40 personnes ont été diagnostiquées en 2013.
La maladie peut se présenter en 3 stades différents, où le premier présente généralement une thrombophlébite, le deuxième stade avec des anévrismes pulmonaires et le troisième et dernier stade est caractérisé par la rupture d'un anévrisme qui peut provoquer une toux sanglante et la mort.
Le médecin le plus apte à diagnostiquer et à traiter cette maladie est le rhumatologue et, bien que sa cause ne soit pas encore entièrement connue, on pense qu'elle peut être liée à une vascularite systémique.
Symptômes
Les symptômes de Hugles-stovin incluent:
- Toux de sang, difficulté à respirer, essoufflement; Maux de tête; fièvre élevée et persistante; perte d'environ 10% de poids sans cause apparente; œdème papillaire, qui est une hypertrophie de la papille optique qui représente une augmentation de la pression dans le cerveau; gonflement et douleur intense au mollet; vision double et convulsions.
Habituellement, une personne atteinte du syndrome de Hugles-stovin présente des symptômes depuis de nombreuses années et le syndrome peut même être confondu avec la maladie de Behçet et certains chercheurs pensent que ce syndrome est en fait une version incomplète de la maladie de Behçet.
Cette maladie est rarement diagnostiquée dans l'enfance et peut être diagnostiquée à l'adolescence ou à l'âge adulte après avoir présenté les symptômes susmentionnés et subi des tests tels que des tests sanguins, une radiographie pulmonaire, une IRM ou une tomodensitométrie de la tête et de la poitrine, en plus de échographie Doppler pour vérifier la circulation sanguine et cardiaque. Il n'y a pas de critère diagnostique et le médecin doit suspecter ce syndrome en raison de sa similitude avec la maladie de Bechçet, mais sans toutes ses caractéristiques.
L'âge des personnes diagnostiquées avec ce syndrome varie entre 12 et 48 ans.
Le traitement
Le traitement du syndrome de Hugles-Stovin n'est pas très spécifique, mais le médecin peut recommander l'utilisation de corticostéroïdes tels que l'hydrocortisone ou la prednisone, des anticoagulants tels que l'énoxaparine, la thérapie par le pouls et des immunosuppresseurs tels que l'infliximab ou l'adalimumab qui peuvent diminuer le risque et également les conséquences des anévrismes. et la thrombose, améliorant ainsi la qualité de vie et diminuant le risque de décès.
Complications
Le syndrome de Hugles-Stovin peut être difficile à traiter et a une mortalité élevée car la cause de la maladie n'est pas connue et, par conséquent, les traitements peuvent ne pas être suffisants pour maintenir la santé de la personne affectée. Comme il y a peu de cas diagnostiqués dans le monde, les médecins ne connaissent généralement pas cette maladie, ce qui peut rendre le diagnostic et le traitement plus difficiles.
De plus, les anticoagulants doivent être utilisés avec beaucoup de prudence car dans certains cas, ils peuvent augmenter le risque de saignement après une rupture d'anévrisme et les fuites de sang peuvent être si importantes qu'elles empêchent le maintien de la vie.
