- Quels sont les principaux symptômes
- Comment se fait le traitement
- Quelles sont les causes du syndrome
Le syndrome de Leigh est une maladie génétique rare qui provoque la destruction progressive du système nerveux central, affectant ainsi le cerveau, la moelle épinière ou le nerf optique, par exemple.
Généralement, les premiers symptômes apparaissent entre 3 mois et 2 ans et comprennent une perte de motricité, des vomissements et une perte d'appétit marquée. Cependant, dans des cas plus rares, ce syndrome ne peut également apparaître que chez l'adulte, vers 30 ans, évoluant plus lentement.
Le syndrome de Leigh n'a pas de remède, mais ses symptômes peuvent être contrôlés avec des médicaments ou une thérapie physique pour améliorer la qualité de vie de l'enfant.
Quels sont les principaux symptômes
Les premiers symptômes de cette maladie apparaissent généralement avant l'âge de 2 ans avec une perte de capacités déjà acquises. Par conséquent, selon l'âge de l'enfant, les premiers signes du syndrome peuvent inclure une perte de capacités telles que tenir la tête, se nourrir, marcher, parler, courir ou manger.
De plus, d'autres symptômes très courants comprennent:
- Perte d'appétit; Vomissements fréquents; Irritabilité excessive; Convulsions; Développement retardé; Difficulté à prendre du poids; Diminution de la force dans les bras ou les jambes; Tremblements et spasmes musculaires;
Avec la progression de la maladie, il est encore courant d'augmenter et d'acide lactique dans le sang, qui lorsqu'il est en grande quantité, peut affecter le fonctionnement d'organes tels que le cœur, les poumons ou les reins, provoquant des difficultés respiratoires ou une hypertrophie du cœur, par exemple. exemple.
Lorsque les symptômes apparaissent à l'âge adulte, les premiers symptômes sont presque toujours liés à la vision, y compris l'apparition d'une couche blanchâtre qui brouille la vision, la perte de vision progressive ou le daltonisme (perte de capacité à distinguer le vert du rouge)). Chez l'adulte, la maladie progresse plus lentement et, par conséquent, les spasmes musculaires, la difficulté à coordonner les mouvements et la perte de force ne commencent à apparaître qu'après l'âge de 50 ans.
Comment se fait le traitement
Il n'existe pas de forme spécifique de traitement du syndrome de Leigh et le pédiatre doit adapter le traitement à chaque enfant et à ses symptômes. Ainsi, une équipe de plusieurs professionnels peut être requise pour traiter chaque symptôme, notamment un cardiologue, un neurologue, un physiothérapeute et d'autres spécialistes.
Cependant, un traitement largement utilisé et commun à presque tous les enfants est la supplémentation en vitamine B1, car cette vitamine aide à protéger les membranes des neurones du système nerveux central, retardant l'évolution de la maladie et améliorant certains symptômes.
Ainsi, le pronostic de la maladie est très variable, en fonction des problèmes causés par la maladie chez chaque enfant, cependant, l'espérance de vie reste faible car les complications les plus graves qui mettent la vie en danger apparaissent généralement vers l'adolescence.
Quelles sont les causes du syndrome
Le syndrome de Leigh est causé par un trouble génétique qui peut être hérité du père et de la mère, même si les parents n'ont pas la maladie mais qu'il y a des cas dans la famille. Par conséquent, il est recommandé aux personnes atteintes de cette maladie dans la famille de faire un conseil génétique avant de devenir enceinte pour connaître les chances d'avoir un enfant atteint de ce problème.
