Le syndrome de Lesch-Nyhan est une maladie héréditaire, qui touche principalement les hommes, provoquant un retard mental, un comportement agressif, une auto-mutilation telle que des doigts et des lèvres mordants et une production accrue d'acide urique, qui entraîne des complications telles que des calculs rénaux et de l'arthrite goutteuse.
À la naissance, les enfants atteints du syndrome de lesch-nyhan sont apparemment normaux, mais au cours des premiers mois de leur vie, ils peuvent éprouver des épisodes de vomissements et éliminer les cristaux d'orange dans l'urine.
Et bien que cette maladie ne guérisse pas, les symptômes peuvent être atténués en administrant des médicaments qui diminuent la concentration d'acide urique dans le sang, ce qui prévient les complications rénales. L'utilisation d'attelles sur les coudes et les fauteuils roulants peut réduire la gravité des mutilations, dans les cas les plus graves, une extraction dentaire est indiquée.
Les techniques de génétique moléculaire peuvent être utiles pour diagnostiquer à la fois les personnes malades et celles qui ont le gène affecté, mais n'ont pas développé la maladie, et dans de tels cas, le conseil génétique peut empêcher la conception d'enfants atteints de cette maladie.
Le diagnostic de cette maladie est simple, étant suffisant pour observer les symptômes et l'analyse sanguine qui indiquent la quantité d'acide urique dans le sang, mais les symptômes ne deviennent plus évidents qu'à partir de la première année.
