Le syndrome de Kallman est une maladie génétique rare qui se caractérise par un retard de la puberté et une réduction ou une absence d'odeur, due à une déficience dans la production d'hormone libérant des gonadotrophines.
Le traitement consiste en l'administration de gonadotrophines et d'hormones sexuelles et doit être effectué le plus tôt possible afin d'éviter des conséquences physiques et psychologiques.
Quels symptômes
Les symptômes dépendent des gènes qui subissent les mutations, le plus courant étant l'absence ou la réduction de l'odeur pour retarder la puberté.
Cependant, d'autres symptômes peuvent survenir, tels que daltonisme, changements visuels, surdité, fente palatine, anomalies rénales et neurologiques et absence de descente des testicules dans le scrotum.
Causes possibles
Le syndrome de Kallmann s'exécute en raison de mutations dans les gènes qui codent pour les protéines responsables du développement neuronal, provoquant des changements dans le développement du bulbe olfactif et, par conséquent, des changements dans les niveaux d'hormone de libération des gonadotrophines (GnRH).
Une carence congénitale en GnRH signifie que les hormones LH et FSH ne sont pas produites en quantités suffisantes pour stimuler les organes sexuels à produire de la testostérone et de l'œstradiol, par exemple, retardant la puberté. Voyez quels sont les changements corporels qui se produisent à la puberté.
Comment le diagnostic est posé
Les enfants qui ne commencent pas leur développement sexuel vers 13 ans chez les filles et 14 ans chez les garçons, ou les enfants qui ne progressent pas normalement à l'adolescence, doivent être évalués par le médecin.
Le médecin doit analyser les antécédents médicaux de la personne, effectuer un examen physique et demander une mesure des taux plasmatiques de gonadotrophine.
Le diagnostic doit être posé à temps pour commencer un traitement hormonal substitutif et prévenir les conséquences physiques et psychologiques d'un retard de puberté
Quel est le traitement
Le traitement doit être effectué à long terme chez l'homme, avec l'administration de gonadotrophine chorionique humaine ou de testostérone et chez la femme sous œstrogène et progestérone cycliques.
La fertilité peut également être restaurée en administrant des gonadotrophines ou en utilisant une pompe à perfusion portable pour administrer la GnRH sous-cutanée pulsée.
