Syndrome de Marfan: qu'est-ce que c'est, symptômes et traitement

Le syndrome de Marfan est une maladie génétique qui affecte le tissu conjonctif, qui est responsable du soutien et de l'élasticité de divers organes du corps. Les personnes atteintes de ce syndrome ont tendance à être très grandes, minces et ont des doigts et des orteils extrêmement longs et peuvent également avoir des changements dans leur cœur, leurs yeux, leurs os et leurs poumons.

Ce syndrome se produit en raison d'un défaut héréditaire du gène de la fibrilline-1, qui est le principal composant des ligaments, des parois des artères et des articulations, ce qui rend certaines parties et certains organes du corps fragilisés. Le diagnostic est posé par un médecin généraliste ou pédiatre à travers les antécédents médicaux de la personne, les analyses de sang et l'imagerie et le traitement consiste à soutenir les séquelles causées par le syndrome.

Symptômes principaux

Le syndrome de Marfan est une maladie génétique qui provoque des changements dans divers systèmes du corps, entraînant des signes et des symptômes pouvant survenir à la naissance ou même tout au long de la vie, dont la gravité varie d'une personne à l'autre. Ces signes peuvent apparaître aux endroits suivants:

Cœur: les principales conséquences du syndrome de Marfan sont des modifications cardiaques, entraînant une perte de soutien dans la paroi artérielle, ce qui peut provoquer un anévrisme aortique, une dilatation ventriculaire et un prolapsus valvulaire mitral; Os: ce syndrome provoque une croissance excessive des os et peut être observé en exagérant la taille d'une personne et par les bras, les doigts et les orteils qui sont trop longs. La poitrine excavée, également appelée pectus excavatum, peut également être présente , c'est-à-dire lorsqu'une dépression se forme au centre de la poitrine; Yeux: il est fréquent que les personnes atteintes de ce syndrome présentent un déplacement de la rétine, du glaucome, de la cataracte, de la myopie et peuvent avoir la partie la plus blanche de l'œil avec une couleur plus bleuâtre; Colonne vertébrale: les manifestations de ce syndrome peuvent être observées dans des problèmes de la colonne vertébrale tels que la scoliose, qui est la déviation de la colonne vertébrale vers la droite ou la gauche. Il est également possible d'observer une augmentation du sac dural dans la région lombaire, qui est la membrane qui recouvre la région vertébrale.

D'autres signes qui peuvent survenir à cause de ce syndrome sont le relâchement des ligaments, les déformations du palais, connues sous le nom de toit de la bouche, et les pieds plats, caractérisés par de longs pieds, sans courbure de la semelle. Découvrez ce qu'est le pied plat et comment le traitement est effectué.

Causes du syndrome de Marfan

Le syndrome de Marfan est causé par un défaut du gène appelé fibrilline-1 ou FBN1, qui a pour fonction de garantir le soutien et de former les fibres élastiques de divers organes du corps, tels que les os, le cœur, les yeux et la colonne vertébrale.

Dans la plupart des cas, ce défaut est héréditaire, cela signifie qu'il est transmis du père ou de la mère à l'enfant et peut survenir aussi bien chez la femme que chez l'homme. Cependant, dans certains cas plus rares, ce défaut dans le gène peut se produire par hasard et sans raison connue.

Comment le diagnostic est posé

Le diagnostic du syndrome de Marfan est posé par un médecin généraliste ou un pédiatre en fonction des antécédents familiaux et des changements physiques de la personne, et des tests d'imagerie, tels que l'échocardiographie et l'électrocardiogramme, peuvent être commandés pour détecter d'éventuels problèmes cardiaques, tels que dissection aortique. En savoir plus sur la dissection aortique et comment l'identifier.

Les rayons X, la tomodensitométrie ou l'imagerie par résonance magnétique sont également indiqués pour vérifier les changements dans d'autres organes et les tests sanguins, tels que les tests génétiques, qui sont capables de détecter des mutations dans le gène responsable de l'apparition de ce syndrome. Après la publication des résultats des tests, le médecin fournira un conseil génétique, dans lequel des recommandations sur la génétique de la famille seront données.

Options de traitement

Le traitement du syndrome de Marfan ne vise pas à guérir la maladie, mais il aide à réduire les symptômes afin d'améliorer la qualité de vie des personnes atteintes de ce syndrome et vise à aider à minimiser les déformations rachidiennes, à améliorer les mouvements des les articulations et réduire la possibilité de luxations.

Par conséquent, les patients atteints du syndrome de Marfan devraient subir des examens réguliers du cœur et des vaisseaux sanguins et prendre des médicaments tels que des bêta-bloquants, afin de prévenir les dommages au système cardiovasculaire. De plus, un traitement chirurgical peut être nécessaire pour corriger des lésions de l'artère aortique, par exemple.