Le syndrome de Schinzel-Giedion est une maladie congénitale rare qui provoque l'apparition de malformations du squelette, des modifications du visage, une obstruction des voies urinaires et de graves retards de développement chez le bébé.
En règle générale, le syndrome de Schinzel-Giedion n'est pas héréditaire et peut donc apparaître dans des familles sans antécédents de maladie.
Le syndrome de Schinzel-Giedion n'a pas de remède, mais des chirurgies peuvent être effectuées pour corriger certaines malformations et améliorer la qualité de vie du bébé, cependant, l'espérance de vie est faible.
Les symptômes du syndrome de Schinzel-Giedion
Les symptômes du syndrome de Schinzel-Giedion comprennent:
- Visage étroit avec grand front; Bouche et langue plus grandes que la normale; Poils excessifs; Problèmes neurologiques tels que déficience visuelle, convulsions ou surdité; Changements sévères du cœur, des reins ou des organes génitaux.
Ces symptômes sont généralement identifiés peu de temps après la naissance et, par conséquent, le bébé peut avoir besoin d'être hospitalisé pour traiter les symptômes avant de sortir de la maternité.
En plus des symptômes caractéristiques de la maladie, les bébés atteints du syndrome de Schinzel-Giedion présentent également une dégénérescence neurologique progressive, un risque accru de tumeurs et des infections respiratoires récurrentes, telles que la pneumonie.
Comment traiter le syndrome de Schinzel-Giedion
Il n'y a pas de traitement spécifique pour guérir le syndrome de Schinzel-Giedion, cependant, certains traitements, en particulier la chirurgie, peuvent être utilisés pour corriger les malformations causées par la maladie, améliorant ainsi la qualité de vie du bébé.
