- Principaux symptômes et caractéristiques
- Quelles sont les causes du syndrome
- Comment se fait le traitement
Le syndrome de Richieri-Costa Pereira est une maladie extrêmement rare qui survient en raison de modifications génétiques sur le chromosome 17 chez certains bébés, entraînant le développement d'anomalies du visage et du larynx, ainsi que des déformations des pieds et des mains.
Cette maladie a été identifiée pour la première fois au Brésil en 1992, dans un hôpital USP, et à ce jour, seuls 20 enfants atteints de ce type de mutation génétique ont encore été identifiés.
Bien que la plupart des malformations de ce syndrome ne soient pas guérissables, il existe certaines formes de traitement qui aident à réduire leur impact sur la santé de l'enfant, améliorant ainsi leur qualité de vie.
Principaux symptômes et caractéristiques
La caractéristique la plus typique de cette maladie est la malformation de la mâchoire, qui, au lieu d'être juste un os, est divisée en deux qui ne se rejoignent pas, formant une fissure dans la région inférieure de la bouche.
Cependant, d'autres fonctionnalités peuvent également apparaître, telles que:
- Taille inférieure à la normale; Manque de dents centrales inférieures; Mains peu développées; Doigts pliés ou plus petits que la normale; Très petite bouche; Pied bot; Oreilles tombantes.
En raison de ces changements, la plupart des enfants ont des difficultés à respirer, à manger et même à communiquer, en plus d'avoir une plus grande tendance à développer des infections des oreilles, du larynx ou de la bouche, par exemple.
Quelles sont les causes du syndrome
Le syndrome de Richieri-Costa Pereira est causé par des changements dans l'ADN du chromosome 17 et, bien que les facteurs qui conduisent à l'apparition de ces changements ne soient pas encore connus, les chercheurs ont pu identifier qu'environ 17 des 20 enfants affectés semblent avoir des familles dérivées de le même descendant.
Ainsi, cela semble être une maladie liée en particulier aux personnes liées à cette famille, par un certain degré de parenté, même si très éloignée.
Comment se fait le traitement
La principale forme de traitement utilisée dans cette maladie est l'utilisation de la chirurgie pour essayer de corriger les malformations causées par la maladie et permettre à l'enfant de grandir et de se développer avec moins d'obstacles.
Dans certains cas, l'enfant peut également avoir besoin de chirurgies pour mettre en place des options temporaires alors que les malformations ne peuvent pas encore être traitées, comme une trachéotomie pour mieux respirer ou l'introduction d'une sonde directement dans l'estomac, pour faciliter l'alimentation, par exemple.
De plus, il est également recommandé de faire des séances de physiothérapie et d'ergothérapie pour accélérer la récupération après chaque chirurgie et aider l'enfant à s'adapter à ses limites, afin d'être le plus autonome possible dans ses activités quotidiennes.
