Comment identifier le syndrome de morquio et comment le traitement est effectué

Le syndrome de Morquio est une maladie génétique rare dans laquelle la croissance de la colonne vertébrale est entravée lorsque l'enfant est encore en développement, généralement entre 3 et 8 ans. Cette maladie n'a pas de traitement et affecte, en moyenne, 1 personne sur 700 000, avec une altération de l'ensemble du squelette et une interférence avec la mobilité.

La principale caractéristique de cette maladie est la modification de la croissance de l'ensemble du squelette, en particulier de la colonne vertébrale, tandis que le reste du corps et des organes maintient une croissance normale et, par conséquent, la maladie est aggravée par la compression des organes, provoquant des douleurs et limitant une grande partie des mouvements.

Signes et symptômes du syndrome de Morquio

Les symptômes du syndrome de Morquio commencent à se manifester au cours de la première année de vie, évoluant avec le temps. Les symptômes peuvent se manifester dans l'ordre suivant:

• Initialement, la personne atteinte de ce syndrome est constamment malade; au cours de la première année de vie, il y a une perte de poids intense et injustifiée; Au fil des mois, des difficultés et des douleurs se développent en marchant ou en se déplaçant; Les articulations commencent à se raidir; un affaiblissement progressif des pieds et des chevilles; il y a une luxation de la hanche afin d'empêcher la marche, ce qui rend la personne atteinte de ce syndrome très dépendante du fauteuil roulant.

En plus de ces symptômes, il est possible que les personnes atteintes du syndrome de Morquio aient une hypertrophie du foie, une diminution de la capacité auditive, des changements cardiaques et visuels, ainsi que des caractéristiques physiques, comme un cou court, une grande bouche, un espace entre les dents et un nez court, par exemple..

Le diagnostic du syndrome de Morquio se fait à travers l'évaluation des symptômes présentés, l'analyse génétique et la vérification de l'activité d'une enzyme normalement réduite dans cette maladie.

Comment se fait le traitement

Le traitement du syndrome de Morquio vise à améliorer la mobilité et la capacité respiratoire, la chirurgie osseuse de la poitrine et de la colonne vertébrale étant généralement recommandée.

Les personnes atteintes du syndrome de Morquio ont une espérance de vie très limitée, mais ce qui tue dans ces cas, c'est la compression des organes comme le poumon provoquant une insuffisance respiratoire sévère. Les patients atteints de ce syndrome peuvent mourir à l'âge de trois ans, mais ils peuvent vivre plus de trente ans.

Quelles sont les causes du syndrome de Morquio

Pour qu'un enfant développe la maladie, il est nécessaire que le père et la mère possèdent le gène du syndrome de Morquio, car si un seul parent a le gène, il ne détermine pas la maladie. Si le père et la mère ont le gène du syndrome de Morquio, il y a 40% de chances d'avoir un enfant atteint du syndrome.

Par conséquent, il est important qu'en cas d'antécédents familiaux du syndrome ou en cas de mariage consanguin, par exemple, un conseil génétique soit fait pour vérifier les chances de l'enfant d'avoir le syndrome. Comprendre comment se fait le conseil génétique.