Le syndrome de Maroteaux-Lamy ou Mucopolysaccharidose VI est une maladie héréditaire rare, dans laquelle les porteurs ont les caractéristiques suivantes:
- Petite taille, déformations faciales, cou court, otite récurrente, maladies des voies respiratoires, malformations du squelette et raideur musculaire.
La maladie est causée par des changements dans l'enzyme Arylsulfatase B, qui l'empêchent de remplir sa fonction, qui est de dégrader les polysaccharides, qui à leur tour s'accumulent dans les cellules, développant les symptômes caractéristiques de la maladie.
Les personnes atteintes du syndrome ont une intelligence normale, donc les enfants n'ont pas besoin d'une école spéciale, seulement du matériel adapté qui facilite l'interaction avec les enseignants et les camarades de classe.
Le diagnostic est posé par un généticien basé sur une évaluation clinique et des analyses biochimiques de laboratoire. Le diagnostic dans les premières années de la vie est très important pour l'élaboration d'un plan d'intervention précoce, qui aidera au développement de l'enfant et orientera les parents vers un conseil génétique, car ils risquent de transmettre la maladie à leurs enfants ultérieurs.
Il n'y a pas de remède pour le syndrome de Maroteaux-Lamy, mais certains traitements tels que la greffe de moelle osseuse et la thérapie de remplacement enzymatique s'avèrent efficaces pour réduire les symptômes. La physiothérapie est utilisée pour diminuer la raideur musculaire et augmenter les mouvements corporels de l'individu. Tous les porteurs ne présentent pas tous les symptômes de la maladie, la gravité varie d'un individu à l'autre, certains sont capables de mener une vie relativement normale.
