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Syndrome de Swyer

Anonim

Le syndrome de Swyer, ou dysgénésie gonadique XY pure, est une maladie rare où les femmes ont des chromosomes masculins et c'est pourquoi leurs glandes sexuelles ne se développent pas et elle n'a pas une image très féminine. Son traitement se fait à l'aide d'hormones féminines synthétiques à vie, mais il n'est pas possible de tomber enceinte.

Les symptômes du syndrome de Swyer

Les symptômes du syndrome de Swyer sont:

  • Absence de menstruation à la puberté; Peu ou pas de développement mammaire; Peu d'apparence féminine; Poils axillaires et pubiens normaux; Il peut y avoir une grande taille; Il y a un utérus, des trompes et un vagin supérieur normaux ou infantiles.

Diagnostic du syndrome de Swyer

Pour le diagnostic du syndrome de Swyer, il est recommandé d'effectuer des tests sanguins qui montrent des gonadotrophines élevées et des niveaux réduits d'oestrogène et de testostérone. De plus il est recommandé:

  • des tests de laboratoire pour dépister les maladies infectieuses ou auto-immunes, une analyse du caryotype, des études moléculaires et une biopsie du tissu ovarien peuvent être nécessaires.

Ce syndrome est généralement diagnostiqué à l'adolescence.

Causes du syndrome de Swyer

Les causes du syndrome de Swyer sont génétiques.

Traitement du syndrome de Swyer

Le traitement du syndrome de Swyer se fait à l'aide d'hormones synthétiques à vie. Ce médicament rendra l'apparence d'une femme plus féminine, mais ne permet pas la grossesse.

Une complication courante du syndrome de Swyer est le développement d'une tumeur dans les gonades et la chirurgie pour son ablation est indiquée comme un moyen de prévenir ce type de cancer.

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