Le syndrome d'Ondine, également connu sous le nom de syndrome d'hypoventilation centrale congénitale, est une maladie génétique rare qui affecte le système respiratoire. Les personnes atteintes de ce syndrome respirent très légèrement, en particulier pendant le sommeil, ce qui provoque une diminution soudaine de la quantité d'oxygène et une augmentation de la quantité de dioxyde de carbone dans le sang.
Dans des situations normales, le système nerveux central provoquerait une réponse automatique dans le corps qui forcerait la personne à respirer plus profondément ou à se réveiller, cependant, qui souffre de ce syndrome a un changement dans le système nerveux qui empêche cette réponse automatique. Ainsi, le manque d'oxygène augmente, mettant la vie en danger.
Ainsi, pour éviter de graves conséquences, toute personne souffrant de ce syndrome devrait dormir avec un appareil, appelé CPAP, qui aide à respirer et empêche le manque d'oxygène. Dans les cas les plus graves, cet appareil peut devoir être utilisé toute la journée.
Comment identifier ce syndrome
Dans la plupart des cas, les premiers symptômes de ce syndrome apparaissent peu de temps après la naissance et comprennent:
- Respiration très légère et faible après l'endormissement; Peau et lèvres bleues; Constipation constante; Changements soudains de la fréquence cardiaque et de la pression artérielle
De plus, lorsqu'il n'est pas possible de contrôler efficacement les niveaux d'oxygène, d'autres problèmes peuvent survenir, tels que des changements dans les yeux, des retards de développement mental, une diminution de la sensibilité à la douleur ou une température corporelle réduite en raison de faibles niveaux d'oxygène.
Comment faire le diagnostic
Habituellement, le diagnostic de la maladie est établi à partir de l'historique des signes et symptômes de la personne affectée. Dans ces cas, le médecin confirme qu'aucun autre problème cardiaque ou pulmonaire ne peut être à l'origine des symptômes et, si cela ne se produit pas, établit le diagnostic du syndrome d'Ondine.
Cependant, si le médecin a des doutes sur le diagnostic, il peut également commander un test génétique pour identifier une mutation génétique présente dans tous les cas de ce syndrome.
Comment se fait le traitement
Le traitement du syndrome d'Ondine se fait généralement à l'aide d'un appareil, appelé CPAP, qui aide à respirer et empêche la pression de ne pas respirer, garantissant des niveaux adéquats d'oxygène. Découvrez ce qu'est ce type d'appareil et comment il fonctionne.
Dans les cas les plus sévères, dans lesquels il est nécessaire de maintenir la ventilation avec un appareil tout au long de la journée, le médecin peut proposer une intervention chirurgicale pour faire une petite coupure dans la gorge, connue sous le nom de tachéostomie, ce qui vous permet d'avoir un appareil toujours connecté plus confortablement, sans avoir à porter de masque par exemple.
