Syndrome de Maffucci

Le syndrome de Maffucci est une maladie rare qui affecte la peau et les os, provoquant des tumeurs du cartilage, des déformations osseuses et l'apparition de tumeurs de la peau foncée causées par une croissance anormale des vaisseaux sanguins.

Les causes du syndrome de Maffucci sont génétiques et affectent également les hommes et les femmes. Généralement, les symptômes de la maladie se développent dans l'enfance vers 4-5 ans.

Le syndrome de Maffucci n'a pas de remède, mais les patients peuvent recevoir un traitement pour réduire les symptômes de la maladie et améliorer leur qualité de vie.

Les symptômes du syndrome de Maffucci

Les principaux symptômes du syndrome de Maffucci sont:

Tumeurs bénignes du cartilage des mains, des pieds et des os longs des bras et des jambes; Les os deviennent fragiles et peuvent facilement se fracturer; Raccourcissement des os; Hémangiomes, qui consistent en de petites tumeurs molles ou bleuâtres sur la peau; Petite taille; Manque de muscle.

Les personnes atteintes du syndrome de Maffucci peuvent développer un cancer des os, en particulier dans le crâne, mais aussi un cancer des ovaires ou du foie.

Le diagnostic du syndrome de Maffucci se fait par examen physique et analyse des symptômes présentés par les patients.

Traitement du syndrome de Maffucci

Le traitement du syndrome de Maffucci consiste à minimiser les symptômes de la maladie par la chirurgie pour corriger les déformations osseuses ou des suppléments pour aider la croissance de l'enfant.

Les personnes touchées par la maladie devraient consulter régulièrement le médecin orthopédiste pour évaluer les changements dans les os, le développement d'un cancer des os et pour traiter les fractures dues à la maladie. Le dermatologue doit également être consulté pour évaluer l'apparence et le développement des hémangiomes sur la peau.

Il est important que les patients subissent régulièrement des examens physiques, des radiographies ou des tomodensitogrammes.