Le syndrome de Pierre Robin, également connu sous le nom de séquence de Pierre Robin, est une maladie rare caractérisée par des anomalies faciales telles qu'une diminution de la mâchoire, une chute de la langue dans la gorge, une obstruction des voies pulmonaires et une fente palatine. Cette maladie est présente depuis la naissance.
Le syndrome de Pierre Robin n'a pas de remède, mais il existe des traitements qui aident l'individu à mener une vie normale et saine.
Les symptômes du syndrome de Pierre Robin
Les principaux symptômes du syndrome de Pierre Robin sont: très petite mâchoire et menton en recul, chute de la langue à la gorge et problèmes respiratoires. Les autres caractéristiques du syndrome de Pierre Robin peuvent être:
- Fente palatine, en forme de U ou en V; luette divisée en deux; toit très haut de la bouche; infections fréquentes de l'oreille pouvant causer la surdité; altération de la forme du nez; malformations des dents; reflux gastrique; problèmes cardiovasculaires; croissance de un 6ème doigt sur la main ou les pieds.
Il est fréquent que les patients atteints de cette maladie suffoquent en raison d'une obstruction des voies pulmonaires provoquée par la chute de la langue vers l'arrière, ce qui provoque l'obstruction de la gorge. Certains patients peuvent également avoir des problèmes avec le système nerveux central, tels que le retard de langage, l'épilepsie, le retard mental et les fluides dans le cerveau.
Le diagnostic du syndrome de Pierre Robin se fait par un examen physique dès la naissance, dans lequel les caractéristiques de la maladie sont détectées.
Traitement du syndrome de Pierre Robin
Le traitement du syndrome de Pierre Robin consiste à gérer les symptômes de la maladie chez les patients, en évitant les complications graves. Un traitement chirurgical peut être conseillé dans les cas les plus graves de la maladie, pour corriger la fente palatine, les problèmes respiratoires et pour corriger les problèmes d'oreille, en évitant la perte auditive chez les enfants.
Certaines procédures doivent être adoptées par les parents de bébés atteints de ce syndrome pour éviter les problèmes d'étouffement, comme garder le bébé face vers le bas afin que la gravité tire la langue vers le bas; ou nourrir soigneusement le bébé, l'empêchant de s'étouffer.
L'orthophonie dans le syndrome de Pierre Robin est indiquée pour aider à traiter les problèmes liés à la parole, à l'audition et au mouvement de la mâchoire chez les enfants atteints de cette maladie.
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