Le syndrome de Hunter, également connu sous le nom de mucopolysaccharidose de type II ou MPS II, est une maladie génétique rare plus courante chez les hommes caractérisée par la carence d'une enzyme, l'iduronate-2-sulfatase, qui est importante pour le bon fonctionnement du corps.
En raison de la diminution de l'activité de cette enzyme, il y a une accumulation de substances à l'intérieur des cellules, entraînant des symptômes sévères et une évolution progressive, tels que la raideur articulaire, des changements cardiaques et respiratoires, l'apparition de lésions cutanées et des changements neurologiques, par exemple.
Les symptômes du syndrome de Hunter
Les symptômes du syndrome de Hunter, la vitesse de progression de la maladie et sa gravité varient d'une personne à l'autre, les principales caractéristiques de la maladie étant:
- Modifications neurologiques, avec déficience mentale; hépatosplénomégalie, qui est l'élargissement du foie et de la rate, conduisant à une augmentation de l'abdomen; raideur articulaire; visage brut et disproportionné, avec une grosse tête, un nez large et des lèvres épaisses, par exemple; perte de l'ouïe; dégénérescence rétinienne; difficulté à se déplacer; infections respiratoires fréquentes; difficulté à parler; apparence de lésions cutanées; présence de hernies, principalement ombilicales et inguinales.
Dans les cas plus graves, il peut également y avoir des changements cardiaques, avec une diminution de la fonction cardiaque et des changements respiratoires, ce qui peut entraîner une obstruction des voies respiratoires et augmenter les risques d'infections respiratoires, qui peuvent être graves.
Du fait que les symptômes se manifestent et évoluent différemment chez les patients atteints de la maladie, l'espérance de vie est également variable, avec un plus grand risque de décès entre la première et la deuxième décennie de la vie lorsque les symptômes sont plus graves.
Comment le diagnostic est posé
Le diagnostic du syndrome de Hunter est posé par le généticien ou le médecin généraliste en fonction des symptômes présentés par la personne et du résultat de tests spécifiques. Il est important que le diagnostic ne soit pas uniquement basé sur des manifestations cliniques, car les caractéristiques sont très similaires à celles des autres mucopolysaccharidoses, et il est important que le médecin ordonne des tests plus spécifiques. En savoir plus sur la mucopolysaccharidose et comment l'identifier.
Ainsi, il est important de mesurer la quantité de glycosaminoglycanes dans l'urine et, principalement, d'évaluer les niveaux d'activité de l'enzyme Iduronate-2-Sulfatase dans les fibroblastes et le plasma. De plus, d'autres tests sont généralement recommandés pour vérifier la gravité des symptômes, tels que l'échographie, les tests pour évaluer la capacité respiratoire, l'audiométrie, les tests neurologiques, l'examen des yeux et la résonance du crâne et de la colonne vertébrale, par exemple.
Traitement du syndrome de Hunter
Le traitement du syndrome de Hunter varie en fonction des caractéristiques présentées par les personnes, mais il est généralement recommandé par le médecin d'effectuer le remplacement enzymatique pour prévenir la progression de la maladie et l'apparition de complications.
En outre, le médecin recommande un traitement spécifique pour les symptômes présentés et une ergothérapie et une physiothérapie afin de stimuler la parole et les mouvements des patients atteints du syndrome pour prévenir les troubles moteurs et de la parole, par exemple.
