Les conséquences de la phénylcétonurie peuvent se produire lorsque le diagnostic est fait tardivement, avec une grande quantité de phénylalanine accumulée dans le sang, ou lorsque cette substance toxique atteint des zones spécifiques du cerveau, ce qui peut entraîner un retard de développement intellectuel, une microcéphalie, des convulsions et des tremblements, par exemple.
La phénylcétonurie est une maladie métabolique caractérisée par une carence en une enzyme responsable de la dégradation de la phénylalanine, qui, à des concentrations élevées, est toxique pour l'organisme. Cette maladie peut être détectée juste après la naissance au moyen du test de piqûre au talon et le traitement est démarré rapidement afin d'éviter les complications.
Principales conséquences de la phénylcétonurie
Lorsque la phénylcétonurie n'est pas traitée correctement, la grande quantité de phénylalanine dans le sang peut entraîner certaines complications, les principales étant:
- Retard de développement psychomoteur; Peu de développement cérébral; Microcéphalie; Hyperactivité; Troubles du comportement; Diminution du QI; Déficience mentale sévère; Convulsions; Tremblements.
Au fil du temps, si l'enfant n'est pas correctement traité, il peut y avoir des difficultés à s'asseoir et à marcher, des troubles du comportement et un retard de la parole et du développement intellectuel, en plus de la dépression, de l'épilepsie et de l'ataxie, qui est une perte de contrôle. des mouvements volontaires.
Lorsqu'une certaine région du cerveau est affectée par l'accumulation de toxines, même si la personne suit correctement le traitement, la région blessée ne sera pas guérie et la blessure sera permanente. Cependant, suivre le régime correctement empêchera d'autres régions du cerveau de se blesser. Voyez quel devrait être le régime alimentaire de la phénylcétonurie.
Comment identifier et traiter la phénylcétonurie
Le diagnostic de phénylcétonurie est posé peu de temps après la naissance au moyen du test de piqûre au talon, cependant, si la maladie n'a pas été identifiée par le test de piqûre au talon, il est possible d'effectuer un test sanguin pour vérifier la concentration de phénylalanine dans le sang et la présence de la mutation liée à la maladie. Comprendre comment le diagnostic de phénylcétonurie est posé.
Il est important que le diagnostic de phénylcétonurie soit posé dès que possible, car cela permet d'établir rapidement une nutrition adéquate, empêchant l'enfant de montrer des signes et des symptômes de la maladie et permettant un développement neuromoteur normal.
La phénylcétonurie est une maladie qui ne peut pas être guérie et c'est pourquoi les gens doivent être très prudents lorsqu'ils mangent pour la vie, en ne mangeant que des produits spécifiques pour les phénylcétonuriques et en investissant dans des aliments qui contiennent de petites quantités de phénylalanine. Les aliments simples du quotidien comme les œufs, le poisson, le riz et les haricots contiennent des niveaux élevés de phénylalanine et pour ceux-ci, ils peuvent être un «poison» et ne peuvent donc pas être consommés.
Pour assurer la quantité nutritionnelle adéquate, les patients diagnostiqués avec une phénylcétonurie doivent prendre quotidiennement les formules de phénylcétonurie, qui contiennent la substance modifiée, afin qu'elle ne soit pas "toxique" pour le cerveau. En savoir plus sur le traitement de la phénylcétonurie.
