L'immunodéficience primaire, ou PID, correspond à des changements dans les composants du système immunitaire, ce qui rend la personne plus sensible à plusieurs maladies, car le système immunitaire ne fonctionne pas correctement. Le principal signe indicatif de PID est la survenue d'infections bactériennes récurrentes, principalement la sinusite, l'otite et la pneumonie.
L'immunodéficience primaire est une maladie génétique et congénitale et est plus courante dans le cas du mariage consanguin, qui est le mariage entre personnes de la même famille, et le diagnostic n'est généralement pas fait peu de temps après la naissance en raison du manque de connaissances sur ces maladies. Cependant, un diagnostic précoce est essentiel pour assurer le bien-être et la qualité de vie de l'enfant, en plus d'éviter les complications graves pouvant entraîner la mort, par exemple.
Comment identifier
Les symptômes de l'immunodéficience primaire apparaissent généralement au cours des premiers mois de la vie, cependant, dans certains cas, les symptômes peuvent n'apparaître qu'à l'âge adulte, car cela dépend du type et de la gravité de la mutation. Ces symptômes peuvent être observés n'importe où sur le corps, les symptômes étant principalement liés au système respiratoire.
Étant donné que les symptômes de l'immunodéficience primaire peuvent être confondus avec les maladies respiratoires et infectieuses de l'enfant, il est important de connaître certains symptômes, tels que:
- 4 otites ou plus en moins d'un an; 2 ou plusieurs infections des voies respiratoires en moins d'un an; utilisation d'antibiotiques pendant plus de 2 mois sans effet; plus de deux cas de pneumonie en moins d'un an; Retard du développement de l'enfant; infections intestinales récurrentes; émergence de complications liées au vaccin; apparition fréquente d'abcès cutanés.
De plus, si la famille a des antécédents d'immunodéficience primaire ou si l'enfant est la fille d'un couple consanguin, il y a plus de chances d'avoir une immunodéficience primaire.
Il est important que les parents soient conscients des symptômes présentés par l'enfant et de la survenue d'infections récurrentes afin que le diagnostic soit posé et que le traitement soit démarré le plus tôt possible afin d'éviter des complications graves, telles que des troubles respiratoires sévères et une septicémie, qui peuvent être fatales.. Sachez reconnaître les symptômes de la septicémie.
Comment est le diagnostic
Le diagnostic d'immunodéficience primaire peut être fait avec le test de piqûre au talon peu de temps après la naissance du bébé et il est fait en utilisant le même échantillon de sang qui a été prélevé pour le test de piqûre au talon. À partir de cet échantillon de sang, l'ADN est extrait et amplifié afin de vérifier que les cellules du système immunitaire se développent correctement et, si des changements sont identifiés, la mutation responsable du changement du système immunitaire est étudiée. Comprenez comment fonctionne le système immunitaire.
Il est important que le diagnostic des immunodéficiences primaires soit posé jusqu'à la première année de vie afin qu'il soit possible de conseiller la famille sur le traitement et les soins nécessaires pour maintenir le bien-être de l'enfant et éviter les complications. Bien qu'il s'agisse d'un examen fondamental, le test de diagnostic d'immunodéficience primaire n'est pas disponible via le système de santé unifié, uniquement dans les cliniques privées et coûte en moyenne 100, 00 R $.
Traitement d'immunodéficience primaire
Le traitement de l'immunodéficience primaire doit être effectué selon les recommandations du pédiatre et varie en fonction des symptômes présentés par l'enfant, de la gravité et du stade d'identification.
Lorsque le PID est identifié immédiatement ou que les symptômes présentés sont légers, le pédiatre peut recommander un traitement par immunoglobulines, dans lequel des anticorps manquants dans le corps sont administrés, améliorant ainsi l'activité du système immunitaire. Cependant, en cas de PID sévère, qui peut être dû à un diagnostic ultérieur ou à la présence de mutations qui compromettent davantage l'immunité, une greffe de moelle osseuse peut être nécessaire. Voyez comment se fait la greffe de moelle osseuse.
De plus, l'administration d'antibiotiques directement dans la veine peut être recommandée pour lutter contre les infections récurrentes.
