- Symptômes de lipodystrophie congénitale généralisée
- Diagnostic de la lipodystrophie congénitale généralisée
Le traitement de la lipodystrophie congénitale généralisée, qui est une maladie génétique qui ne permet pas l'accumulation de graisse sous la peau conduisant à son accumulation dans les organes ou les muscles, vise à réduire les symptômes et, par conséquent, varie dans chaque cas. Cependant, la plupart du temps, cela se fait avec:
- Régime riche en glucides, comme le pain, le riz ou les pommes de terre: aide à maintenir les niveaux d'énergie dans le corps qui sont réduits en raison du manque de graisse, permettant une croissance et un développement normaux; Aliments faibles en gras: aide à prévenir l'accumulation de graisse dans les muscles et les organes tels que le foie ou le pancréas. Voici ce qu'il faut éviter: les aliments riches en matières grasses. Thérapie de remplacement de la leptine: des médicaments, tels que Myalept, sont utilisés pour remplacer l'hormone produite par les cellules graisseuses, aidant à prévenir l'apparition du diabète ou des niveaux élevés de triglycérides.
En outre, le traitement peut également inclure l'utilisation de médicaments pour le diabète ou les problèmes hépatiques, si ces complications sont déjà apparues.
Dans les cas les plus graves, où la lipodystrophie congénitale généralisée provoque des lésions hépatiques complexes ou des modifications du visage, la chirurgie peut être utilisée pour corriger l'esthétique du visage, pour éliminer les lésions hépatiques ou, dans les cas plus avancés, pour subir une greffe. du foie.
Symptômes de lipodystrophie congénitale généralisée
Les symptômes de la lipodystrophie congénitale généralisée, également connue sous le nom de syndrome de Berardinelli-seip, apparaissent généralement pendant l'enfance et se caractérisent par un manque de graisse corporelle qui donne un aspect très musculaire avec des veines saillantes. De plus, l'enfant peut également présenter une croissance très rapide, entraînant le développement de mains, de pieds ou de mâchoires trop gros pour son âge.
Au fil des ans, si la lipodystrophie congénitale n'est pas traitée correctement, elle peut provoquer l'accumulation de graisse dans les muscles ou les organes, entraînant des conséquences telles que:
- Muscles très gros et développés; lésions hépatiques sévères; diabète de type 2; épaississement du muscle cardiaque; taux élevés de triglycérides sanguins; augmentation de la taille de la rate.
En plus de ces complications, la lipodystrophie congénitale généralisée peut également provoquer le développement d'acanthosis nigricans, un problème de peau qui conduit au développement de plaques sombres et épaisses sur la peau, en particulier dans le cou, les aisselles et la région de l'aine. En savoir plus sur: Comment traiter les nigricans de l'acanthose.
Diagnostic de la lipodystrophie congénitale généralisée
Le diagnostic de lipodystrophie congénitale généralisée est généralement posé par un médecin généraliste ou endocrinologue, en observant les symptômes ou en évaluant les antécédents du patient, surtout si le patient est très maigre mais a des problèmes tels que le diabète, des triglycérides élevés, des lésions hépatiques ou acanthosis nigricans, par exemple.
En outre, le médecin peut également commander certains tests de diagnostic tels que des tests sanguins ou des IRM, pour évaluer les taux de lipides sanguins ou la destruction des cellules graisseuses dans le corps, par exemple. Dans des cas plus rares, un test génétique peut également être effectué pour identifier s'il existe une mutation dans les gènes spécifiques qui provoque une lipodystrophie congénitale généralisée.
Si le diagnostic de lipodystrophie congénitale généralisée est confirmé, un conseil génétique doit être donné avant de devenir enceinte, par exemple, car il existe un risque de transmettre la maladie aux enfants.
