Caractéristiques du syndrome du X fragile

Le syndrome du X fragile est une maladie génétique qui se produit en raison d'une mutation dans le chromosome X, conduisant à la survenue de plusieurs répétitions de la séquence CGG. En raison du fait qu'ils n'ont qu'un seul chromosome X, les garçons sont plus touchés par ce syndrome, montrant des signes plus caractéristiques, tels qu'un visage allongé, de grandes oreilles battantes, en plus de traits comportementaux similaires à ceux de l'autisme. Cette mutation peut également se produire chez les filles, mais les signes et symptômes sont beaucoup plus légers, car comme ils ont deux chromosomes X, le chromosome normal compense le défaut de l'autre.

Le diagnostic du syndrome du X fragile est difficile, car la plupart des symptômes ne sont pas spécifiques, mais s'il y a des antécédents familiaux, il est important d'effectuer un conseil génétique pour vérifier les chances de survenue du syndrome. Comprendre ce qu'est le conseil génétique et comment le faire.

Signes et symptômes du syndrome du X fragile

Le syndrome du X fragile est très caractérisé par des troubles du comportement et des déficiences intellectuelles, en particulier chez les garçons, avec des difficultés d'apprentissage et d'élocution. De plus, les symptômes caractéristiques du syndrome du X fragile sont:

• Visage allongé; Grandes oreilles en saillie; Menton en saillie; Faible tonus musculaire; Affaiblissement du tissu conjonctif; Pieds plats; Bouche haute; Prolapsus de la valve mitrale; Pli palmaire unique; Strabisme ou myopie; Scoliose; Habitude à se mordre les mains; Otite récurrente.

La plupart des caractéristiques liées au syndrome ne sont observées qu'à l'adolescence. Chez les garçons, il est courant à l'adolescence d'avoir un testicule élargi, tandis que les femmes peuvent avoir des problèmes de fertilité et d'insuffisance ovarienne.

Comment le diagnostic est posé

Le diagnostic du syndrome du X fragile peut être posé par des tests moléculaires et chromosomiques, pour identifier la mutation, le nombre de séquences CGG et les caractéristiques du chromosome. Ces tests peuvent être effectués avec un échantillon de sang, de la salive, des cheveux ou du liquide amniotique.

Comment se fait le traitement

Le traitement du syndrome du X fragile se fait par la thérapie comportementale, la physiothérapie et, si nécessaire, la chirurgie des changements physiques.

Les personnes ayant des antécédents de syndrome de l'X fragile dans la famille devraient demander un conseil génétique pour découvrir la probabilité d'avoir des enfants atteints de la maladie. Les hommes ont le caryotype XY, et s'ils sont affectés, ils ne peuvent le transmettre qu'à leurs filles, jamais à leurs fils puisque le gène reçu par les garçons est Y, et cela ne montre aucune altération liée à la maladie.