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Thrombocytémie essentielle: symptômes, diagnostic et traitement

Anonim

La thrombocythémie essentielle, ou TE, est une maladie hématologique caractérisée par une augmentation de la concentration de plaquettes dans le sang, ce qui augmente le risque de thrombose et de saignement.

Cette maladie est généralement asymptomatique et n'est découverte qu'après une numération sanguine de routine. Cependant, le diagnostic n'est confirmé par le médecin qu'après avoir exclu d'autres causes possibles de l'augmentation des plaquettes, comme l'anémie ferriprive par exemple.

Le traitement est généralement effectué avec des médicaments capables de réduire le nombre de plaquettes dans le sang et de réduire le risque de thrombose, et doit être utilisé selon les directives du médecin généraliste ou de l'hématologue.

Frottis sanguin dans lequel les plaquettes mises en évidence peuvent être vues

Symptômes principaux

La thrombocythémie essentielle est généralement asymptomatique, elle n'est constatée qu'après la numération sanguine, par exemple. Cependant, cela peut entraîner certains symptômes, les principaux étant:

  • Sensation de brûlure dans les pieds et les mains; Splénomégalie, qui est une hypertrophie de la rate; Douleur thoracique; Transpiration; Faiblesse; Maux de tête; Cécité transitoire, qui peut être partielle ou complète; Perte de poids.

De plus, les personnes diagnostiquées avec une thrombocythémie essentielle courent un risque accru de thrombose et de saignement. Cette maladie est plus fréquente chez les personnes de plus de 60 ans, mais elle peut également survenir chez les personnes de moins de 40 ans.

Le cancer de la thrombocythémie est-il essentiel?

La thrombocythémie essentielle n'est pas un cancer, car il n'y a pas de prolifération de cellules malignes, mais des cellules normales, dans ce cas, des plaquettes, caractérisant l'état de thrombocytose ou de thrombocytose. Cette maladie reste stable pendant environ 10 à 20 ans et présente un faible taux de transformation leucémique, inférieur à 5%.

Comment le diagnostic est posé

Le diagnostic est posé par le médecin généraliste ou l'hématologue en fonction des signes et symptômes présentés par le patient, en plus des résultats des tests de laboratoire. Il est également important d'exclure d'autres causes d'augmentation des plaquettes, telles que les maladies inflammatoires, la myélodysplasie et la carence en fer, par exemple. Connaître les principales causes de l'élargissement des plaquettes.

Le diagnostic en laboratoire de thrombocythémie essentielle est d'abord fait en analysant la numération sanguine, dans laquelle on observe l'augmentation des plaquettes, avec une valeur supérieure à 450 000 plaquettes / mm³ de sang. Normalement, la concentration de plaquettes est répétée à différents jours pour voir si la valeur reste augmentée.

Si la numération plaquettaire est maintenue, des tests génétiques sont effectués pour vérifier la présence d'une mutation qui peut être indicative d'une thrombocythémie essentielle, la mutation JAK2 V617F, qui est présente chez plus de 50% des patients. Si la présence de cette mutation est vérifiée, il est nécessaire d'exclure l'apparition d'autres maladies malignes et de vérifier les réserves nutritionnelles en fer.

Dans certains cas, une biopsie de moelle osseuse peut être réalisée, dans laquelle une augmentation de la concentration des mégacaryocytes, qui sont les cellules sanguines précurseurs des plaquettes, peut être observée.

Traitement de la thrombocythémie essentielle

Le traitement de la thrombocythémie essentielle vise à réduire le risque de thrombose et d'hémorragie, et il est généralement recommandé par le médecin d'utiliser des médicaments pour diminuer la quantité de plaquettes dans le sang, tels que l'anagrélide et l'hydroxyurée, par exemple.

L'hydroxyurée est le médicament normalement recommandé pour les personnes considérées à haut risque, c'est-à-dire qui ont plus de 60 ans, ont eu un épisode de thrombose et ont une numération plaquettaire supérieure à 1500000 / mm³ de sang. Cependant, ce médicament a certains effets secondaires, tels qu'une hyperpigmentation cutanée, des nausées et des vomissements.

Le traitement des patients à faible risque, ceux de moins de 40 ans, est généralement effectué avec de l'acide acétylsalicylique selon les conseils du médecin généraliste ou de l'hématologue.

De plus, pour réduire le risque de thrombose, il est important d'éviter de fumer et de traiter d'éventuelles maladies sous-jacentes, telles que l'hypertension, l'obésité et le diabète, car elles augmentent le risque de thrombose. Sachez quoi faire pour prévenir la thrombose.

Thrombocytémie essentielle: symptômes, diagnostic et traitement