Syndrome de tétra-amélie: symptômes, causes et traitement

Le syndrome de la tétra-amélie est une maladie génétique très rare qui fait naître le bébé sans bras ni jambes et peut également provoquer d'autres malformations du squelette, du visage, de la tête, du cœur, des poumons, du système nerveux ou de la région génitale.

Cette altération génétique peut toujours être diagnostiquée pendant la grossesse et, par conséquent, en fonction de la gravité des malformations identifiées, l'obstétricien peut recommander d'effectuer un avortement, car bon nombre de ces malformations peuvent être mortelles après la naissance.

Bien qu'il n'y ait pas de remède, il y a des cas où le bébé naît uniquement en l'absence de quatre membres ou avec des malformations légères et, dans de tels cas, il peut être possible de maintenir une qualité de vie adéquate.

Nick Vujicic est né avec le syndrome de Tetra-amelia

Symptômes principaux

En plus de l'absence de jambes et de bras, le syndrome de Tetra-amelia peut provoquer de nombreuses autres malformations dans différentes parties du corps telles que:

Crâne et visage

• Cataractes; Yeux trop petits; Oreilles trop basses ou absentes; Nez trop saillant ou absent; Fente palatine ou fente labiale.

Coeur et poumons

• Diminution de la taille des poumons; modifications du diaphragme; ventricules cardiaques non séparés; diminution d'un côté du cœur.

Organes génitaux et voies urinaires

• Absence de rein; Ovaires mal développés; Absence d'anus, d'urètre ou de vagin; Présence d'un orifice sous le pénis; Organes génitaux mal développés.

Squelette

• Absence de vertèbres; Os de la hanche petits ou absents; Absence de côtes.

Dans chaque cas, les malformations présentées sont différentes et, par conséquent, l'espérance de vie moyenne et le risque pour la vie varient d'un bébé à l'autre.

Cependant, les personnes affectées au sein d'une même famille ont souvent des malformations très similaires.

Pourquoi le syndrome se produit

Il n'y a toujours pas de cause spécifique pour tous les cas de syndrome de Tetra-amelia, cependant, il existe de nombreux cas dans lesquels la maladie survient en raison d'une mutation du gène WNT3.

Le gène WNT3 est responsable de la production d'une protéine importante pour le développement des membres et d'autres systèmes corporels pendant la grossesse. Ainsi, si un changement se produit dans ce gène, la protéine n'est pas produite, entraînant l'absence de bras et de jambes, ainsi que d'autres malformations liées au manque de développement.

Comment se fait le traitement

Il n'y a pas de traitement spécifique pour le syndrome de Tetra-amelia, et dans la plupart des cas, le bébé ne survit pas plus de quelques jours ou mois après la naissance en raison de malformations qui entravent sa croissance et son développement.

Cependant, dans les cas où l'enfant survit, le traitement implique généralement une intervention chirurgicale pour corriger certaines des malformations présentées et améliorer la qualité de vie. Pour l'absence de membres, des fauteuils roulants spéciaux sont généralement utilisés, déplacés par des mouvements de la tête, de la bouche ou de la langue, par exemple.

Dans presque tous les cas, l'aide d'autres personnes est nécessaire pour mener à bien les activités quotidiennes de la vie, mais certaines difficultés et certains obstacles peuvent être surmontés avec des séances d'ergothérapie, et il y a même des personnes atteintes du syndrome qui peuvent se déplacer seules sans utiliser de fauteuil roulant.