- Les symptômes de la myopathie à la némaline
- Signes d'amélioration de la myopathie à la némaline
- Signes d'aggravation de la myopathie à la némaline
Le traitement de la myopathie à la némaline doit être guidé par un pédiatre, dans le cas du bébé et de l'enfant, ou par un orthopédiste, dans le cas de l'adulte, effectué non pas pour guérir la maladie, mais pour soulager et traiter les symptômes, en améliorant la qualité de la vie.
Le traitement est généralement commencé par des séances de physiothérapie pour aider à renforcer les muscles affaiblis en effectuant des exercices spécifiques adaptés par un physiothérapeute.
De plus, et en fonction des symptômes pouvant survenir, le traitement peut également se faire avec:
- Utilisation de CPAP: c'est un appareil avec un masque utilisé dans les cas modérés et sévères pour faciliter la respiration, en particulier pendant le sommeil. En savoir plus sur: CPAP; Utilisation d'un fauteuil roulant: elle est nécessaire en cas de myopathie à la némaline qui provoque des difficultés à marcher en raison de la faiblesse des muscles des jambes; Placement de la sonde de gastrostomie: consiste en une petite sonde insérée directement dans l'estomac qui permet l'alimentation dans les cas les plus graves; Ingestion d'antibiotiques: ils sont utilisés dans certains cas pour traiter les infections respiratoires, telles que la pneumonie, fréquentes en raison de problèmes respiratoires causés par la myopathie.
Dans les cas les plus graves, il peut être nécessaire de rester à l'hôpital pour effectuer le traitement approprié et éviter des complications graves, telles qu'un arrêt respiratoire, qui mettent en danger la vie du patient.
Les symptômes de la myopathie à la némaline
Les principaux symptômes de la myopathie à la némaline comprennent:
- Faiblesse musculaire, en particulier dans les bras et les jambes; difficulté à respirer ou à avaler; retards de développement; difficulté à marcher.
En plus de ces symptômes, il est également fréquent que certaines caractéristiques apparaissent, telles qu'un visage mince, un corps étroit, une apparence de bouche ouverte, un pied creux, une poitrine profonde et le développement d'une scoliose ou de l'ostéoporose.
Les symptômes apparaissent généralement peu de temps après la naissance car il s'agit d'une maladie génétique, mais dans certains cas, les premiers symptômes ne peuvent se développer qu'au début de l'âge adulte.
Le diagnostic de myopathie némalitique est posé par biopsie musculaire en cas de symptômes de suspicion de maladie, notamment en cas de retard de développement et de faiblesse musculaire constante.
Signes d'amélioration de la myopathie à la némaline
Il n'y a aucun signe d'amélioration de la myopathie à la némaline, car la maladie ne s'améliore pas. Cependant, les symptômes peuvent être corrigés par le traitement, permettant une meilleure qualité de vie.
Signes d'aggravation de la myopathie à la némaline
Les signes d'aggravation de la myopathie à la némaline sont liés à des complications, telles que des infections et un arrêt respiratoire, et comprennent donc une fièvre supérieure à 38 ° C, une difficulté respiratoire accrue, une respiration superficielle, des doigts et un visage bleuâtres.
