- Principaux types et symptômes
- Syndrome de Crigler-Najjar de type 1
- Syndrome de Crigler-Najjar de type 2
- Comment confirmer le diagnostic
- Comment se fait le traitement
Le syndrome de Crigler-Najjar est une maladie génétique du foie qui provoque l'accumulation de bilirubine dans le corps, en raison de changements dans l'enzyme qui transforme cette substance pour son élimination par la bile.
Ce changement peut avoir différents degrés et formes de manifestation des symptômes, de sorte que le syndrome peut être de type 1, plus grave ou de type 2, plus léger et plus facile à traiter.
Ainsi, la bilirubine qui ne peut être éliminée et qui s'accumule dans le corps provoque un ictère, provoquant une peau et des yeux jaunâtres et un risque de lésions hépatiques ou d'intoxication cérébrale.
Principaux types et symptômes
Le syndrome de Crigler-Najjar peut être classé en 2 types, qui diffèrent par le degré d'inactivité de l'enzyme hépatique qui transforme la bilirubine, appelée glucoronyl transférase, ainsi que par les symptômes et le traitement.
Syndrome de Crigler-Najjar de type 1
C'est le type le plus grave, car il y a une absence totale d'activité hépatique pour la transformation de la bilirubine, qui s'accumule en excès dans le sang et provoque des symptômes même à la naissance.
- Symptômes: ictère sévère depuis la naissance, l'une des causes de l'hyperbilirubinémie chez le nouveau-né, et il existe un risque de lésions hépatiques et d'intoxication cérébrale appelé kernicterus, dans lequel il y a désorientation, somnolence, agitation, coma et risque de décès.
Apprenez-en davantage sur ses causes et comment guérir les types d'hyperbilirubinémie du nouveau-né.
Syndrome de Crigler-Najjar de type 2
Dans ce cas, l'enzyme qui transforme la bilirubine est très faible, bien que toujours présente, et bien qu'elle soit également sévère, la jaunisse est moins intense et il y a moins de symptômes et de complications que le syndrome de type 1. le cerveau est également plus petit, ce qui peut se produire lors d'épisodes de bilirubine élevée.
- Symptômes: ictère d'intensité variable, qui peut être léger à sévère et peut apparaître d'autres années tout au long de la vie. Elle peut également être provoquée après un certain stress dans le corps, comme une infection ou une déshydratation, par exemple.
Malgré les risques pour la santé et la vie de l'enfant causés par les types de ce syndrome, il est possible de réduire le nombre et la gravité des manifestations grâce au traitement, à la photothérapie, voire à la transplantation hépatique.
Comment confirmer le diagnostic
Le diagnostic du syndrome de Crigler-Najjar est posé par un pédiatre, gastro ou hépatologue, sur la base d'un examen physique et de tests sanguins, qui démontrent une augmentation des taux de bilirubine, en plus de l'évaluation de la fonction hépatique, avec AST, ALT et l'albumine, par exemple.
Le diagnostic est confirmé par des tests ADN ou même une biopsie hépatique, capables de différencier le type de syndrome.
Comment se fait le traitement
Le principal traitement pour diminuer les niveaux de bilirubine dans le corps, dans le syndrome de Crigler-Najjar de type 1, est la photothérapie à la lumière bleue pendant au moins 12 heures par jour, qui peut varier en fonction des besoins de chaque personne.
La photothérapie est efficace car elle décompose et transforme la bilirubine afin qu'elle puisse atteindre la bile et être éliminée par l'organisme. Ce traitement peut également être accompagné de transfusions sanguines ou de l'utilisation de médicaments chélateurs de la bilirubine, tels que la cholestyramine et le phosphate de calcium, pour améliorer son efficacité, dans certains cas. En savoir plus sur les indications et le fonctionnement de la photothérapie.
Malgré cela, à mesure que l'enfant grandit, le corps devient résistant au traitement, car la peau devient plus résistante, nécessitant de plus en plus d'heures de photothérapie.
Pour le traitement du syndrome de Crigler-Najjar de type 2, la photothérapie est effectuée dans les premiers jours de la vie ou, à d'autres âges, uniquement sous une forme complémentaire, car ce type de maladie a une bonne réponse au traitement avec le médicament Fenobarbital, qui peut augmenter l'activité de l'enzyme hépatique qui élimine la bilirubine par la bile.
Cependant, le traitement définitif pour l'un des types de syndrome n'est réalisé qu'avec une transplantation hépatique, dans laquelle il est nécessaire de trouver un donneur compatible et d'avoir des conditions physiques pour la chirurgie. Sachez quand cela est indiqué et comment se passe la récupération d'une transplantation hépatique.
