Le test génétique du cancer du sein a pour objectif principal de vérifier le risque de développer un cancer du sein, en plus de permettre au médecin de savoir quelle mutation est associée à l'altération cancéreuse.
Ce type de test est généralement indiqué pour les personnes dont des proches parents ont été diagnostiqués avec un cancer du sein avant l'âge de 50 ans, un cancer de l'ovaire ou un cancer du sein masculin. Le test consiste en un test sanguin qui, à l'aide de techniques de diagnostic moléculaire, identifie une ou plusieurs mutations associées à la sensibilité au cancer du sein, les principaux marqueurs demandés dans le test étant BRCA1 et BRCA2.
Il est également important de passer des examens réguliers et de connaître les premiers symptômes de la maladie afin que le diagnostic soit posé tôt et que le traitement commence ainsi. Apprenez à identifier les premiers symptômes du cancer du sein.
Prix du test génétique
Les tests génétiques sont coûteux, car ils sont effectués à l'aide d'un équipement de pointe de haute sensibilité et spécificité. Ainsi, selon le laboratoire dans lequel il est effectué, les tests génétiques peuvent coûter entre R $ 1500 et R $ 7000, 000 et ne sont pas inclus dans les plans de santé, cependant, il est possible d'obtenir une autorisation pour l'examen par SUS sur autorisation spécial.
Quand faire
L'examen génétique du cancer du sein est un examen indiqué par l'oncologue, le mastologue ou le généticien, réalisé à partir de l'analyse d'un échantillon de sang et recommandé pour les personnes chez qui un membre de la famille a reçu un diagnostic de cancer du sein, féminin ou masculin, avant l'âge de 50 ans ou cancer de l'ovaire à tout âge. Grâce à ce test, il est possible de savoir s'il existe des mutations dans BRCA1 ou BRCA2 et, ainsi, il est possible de vérifier les risques de développer un cancer du sein.
Habituellement, lorsqu'il existe une indication de la présence de mutations dans ces gènes, il est probable que la personne développera un cancer du sein tout au long de sa vie. Il appartient au médecin d'identifier le risque de manifestation de la maladie afin que des mesures préventives soient adoptées en fonction du risque de développer la maladie.
Comment c'est fait
Le test génétique du cancer du sein est effectué en analysant un petit échantillon de sang, qui est envoyé au laboratoire pour analyse. Pour faire l'examen, aucune préparation spéciale ou jeûne n'est requis et cela ne provoque pas de douleur, le plus qui peut se produire est un léger inconfort au moment de la collecte.
Ce test a pour principal objectif d'évaluer les gènes BRCA1 et BRCA2, qui sont des gènes suppresseurs de tumeurs, c'est-à-dire qu'ils empêchent les cellules cancéreuses de proliférer. Cependant, lorsqu'il y a une mutation dans l'un de ces gènes, la fonction d'arrêter ou de retarder le développement de la tumeur est altérée, avec la prolifération des cellules tumorales et, par conséquent, le développement du cancer.
Le type de méthodologie et de mutation à rechercher est défini par le médecin, et les performances de:
- Séquençage complet, dans lequel l'ensemble du génome de la personne est visible, permettant d'identifier toutes les mutations qu'il a; Séquençage du génome, dans lequel seules des régions spécifiques de l'ADN sont séquencées, identifiant les mutations présentes dans ces régions; Recherche spécifique sur les mutations, dans laquelle le médecin indique quelle mutation il souhaite connaître et des tests spécifiques sont effectués pour identifier la mutation souhaitée, cette méthode étant plus adaptée aux personnes dont certains membres de la famille ont déjà une altération génétique déjà identifiée pour le cancer du sein; Recherche isolée d'insertions et de suppressions, dans laquelle les changements de gènes spécifiques sont vérifiés, cette méthodologie étant plus adaptée à ceux qui ont déjà fait le séquençage mais qui ont besoin de complémentation.
Le résultat du test génétique est envoyé au médecin et le rapport contient la méthode utilisée pour la détection, ainsi que la présence des gènes et la mutation identifiée, le cas échéant. En outre, selon la méthodologie utilisée, le rapport peut indiquer dans quelle mesure la mutation ou le gène est exprimé, ce qui peut aider le médecin à vérifier le risque de développer un cancer du sein. En savoir plus sur le diagnostic moléculaire.
Résultats possibles
Les résultats de l'examen sont envoyés au médecin sous forme de rapport, qui peut être positif ou négatif. Le test génétique est dit positif lorsque la présence d'une mutation dans au moins un des gènes est vérifiée, mais il n'indique pas nécessairement si la personne aura ou non un cancer ou l'âge auquel il peut survenir, ce qui nécessite des tests quantitatifs.
Cependant, lorsqu'une mutation du gène BRCA1 est détectée, par exemple, il y a jusqu'à 81% de chances de développer un cancer du sein, et il est recommandé que la personne subisse une imagerie par résonance magnétique chaque année, en plus de pouvoir subir une mastectomie comme moyen de prévention.
Le test génétique négatif est un test dans lequel aucune mutation n'a été vérifiée dans les gènes analysés, mais il existe toujours un risque de développer un cancer, bien qu'il soit très faible, nécessitant une surveillance médicale grâce à des examens réguliers. Découvrez d'autres tests qui confirment le cancer du sein.
Examen Oncotype DX
Le test Oncotype DX est également un test génétique pour le cancer du sein, qui est effectué à partir de l'analyse du matériel de biopsie mammaire, et vise à évaluer les gènes liés au cancer du sein grâce à des techniques de diagnostic moléculaire, telles que RT-PCR. Ainsi, il est possible pour le médecin d'indiquer le meilleur traitement, et la chimiothérapie peut être évitée, par exemple.
Ce test est capable d'identifier le cancer du sein aux premiers stades et de vérifier le degré d'agression et la réponse au traitement. Ainsi, il est possible qu'un traitement plus ciblé du cancer soit réalisé, en évitant les effets secondaires de la chimiothérapie, par exemple.
L'examen Oncotype DX est disponible dans les cliniques privées, il doit être fait après la recommandation de l'oncologue et le résultat est publié, en moyenne, après 20 jours.
