Thalassémie: symptômes, types et mode de diagnostic

La thalassémie, également connue sous le nom d'anémie méditerranéenne, est une maladie héréditaire caractérisée par un défaut de synthèse de l'hémoglobine, entraînant des changements fonctionnels. En effet, dans les thalassémies, une ou plusieurs chaînes de globine qui composent l'hémoglobine sont affectées, ce qui interfère avec le processus de transport de l'oxygène vers les tissus.

Les manifestations cliniques de la thalassémie dépendent de la quantité de chaînes affectées et du type de mutation génétique qui s'est produite, ce qui peut entraîner de la fatigue, un retard de croissance, une pâleur et une hépatomégalie, par exemple.

La thalassémie est une maladie génétique et héréditaire, non contagieuse ou causée par des carences nutritionnelles, cependant, dans le cas de certains types de thalassémie, le traitement peut impliquer une alimentation appropriée. Découvrez comment le régime de thalassémie est élaboré.

Symptômes principaux

En général, la forme mineure de la thalassémie, qui est la forme la plus bénigne de la maladie, ne provoque qu'une anémie et une pâleur légères, qui ne sont normalement pas remarquées par le patient. Cependant, la forme principale, qui est le type le plus fort de la maladie, peut provoquer:

• Fatigue; Irritabilité; Système immunitaire faible et vulnérabilité aux infections; Croissance retardée; Court ou respiration sifflante facilement; Pâleur; Manque d'appétit.

De plus, au fil du temps, la maladie peut également causer des problèmes dans la rate, le foie, le cœur et les os, en plus de l'ictère, qui est la couleur jaunâtre de la peau et des yeux.

Types de thalassémie

La thalassémie est divisée en alpha et bêta selon la chaîne de globine affectée. Dans le cas de la thalassémie alpha, il y a une diminution ou une absence de production de chaînes d'hémoglobine alpha, tandis que dans la thalassémie bêta, il y a une diminution ou une absence de production de chaînes bêta.

1. Alpha thalassémie

Elle est causée par un changement dans la molécule d'alpha-globine des hémoglobines sanguines et peut être divisée en:

• Caractère de la thalassémie alpha: il se caractérise par une légère anémie due à la diminution d'une seule chaîne d'alpha-globine; Maladie de l'hémoglobine H: qui se caractérise par l'absence de production de 3 des 4 gènes alpha liés à la chaîne alpha globine, considérée comme l'une des formes graves de la maladie; Le syndrome fœtal de l'hémoglobine hydrops de Bart: est le type de thalassémie le plus grave, car il se caractérise par l'absence de tous les gènes alpha, entraînant la mort du fœtus même pendant la grossesse;

2. Thalassémie bêta

Elle est causée par un changement dans la molécule de bêta-globine des hémoglobines sanguines et peut être divisée en:

• Thalassémie mineure (mineure) ou trait bêta thalassémique: qui est l'une des formes les plus bénignes de la maladie, dans laquelle la personne ne ressent pas de symptômes, et qui n'est donc diagnostiquée qu'après des tests hématologiques. Dans ce cas, il n'est pas recommandé d'effectuer un traitement spécifique tout au long de la vie, mais le médecin peut recommander l'utilisation d'un supplément d'acide folique afin de prévenir les anémies légères; Bêta-thalassémie intermédiaire: provoque une anémie légère à sévère, et il peut être nécessaire que le patient reçoive des transfusions sanguines sporadiquement; Bêta-thalassémie majeure ou majeure: c'est le tableau clinique le plus sévère de la bêta-thalassémie, car il n'y a pas de production de chaînes de bêta globine, obligeant le patient à recevoir des transfusions sanguines régulièrement pour réduire le degré d'anémie. Les symptômes commencent à apparaître au cours de la première année de vie, se caractérisant par une pâleur, une fatigue excessive, une somnolence, une irritabilité, des os du visage saillants, des dents mal alignées et un ventre gonflé en raison de l'élargissement des organes.

En cas de thalassémie majeure, vous pouvez toujours voir une croissance plus lente que la normale, ce qui rend l'enfant plus court et plus mince que prévu pour son âge. De plus, chez les patients qui reçoivent régulièrement des transfusions sanguines, l'utilisation de médicaments qui préviennent l'excès de fer dans le corps est généralement indiquée.

Comment le diagnostic est posé

Le diagnostic de thalassémie est effectué au moyen d'analyses sanguines, telles que la numération formule sanguine, en plus de l'électrophorèse de l'hémoglobine, qui vise à évaluer le type d'hémoglobine circulant dans le sang. Découvrez comment interpréter l'électrophorèse de l'hémoglobine.

Des tests génétiques peuvent également être effectués pour évaluer les gènes responsables de la maladie et différencier les types de thalassémie.

Le test de piqûre au talon ne doit pas être effectué pour diagnostiquer la thalassémie, car à la naissance, l'hémoglobine circulante est différente et n'a aucun changement, étant possible de diagnostiquer la thalassémie seulement après le troisième mois de vie.