Le mosaïcisme est le nom donné à un type d'échec génétique lors du développement de l'embryon à l'intérieur de l'utérus maternel, dans lequel la personne commence à avoir 2 matériaux génétiques distincts, l'un formé par la jonction de l'ovule avec le sperme des parents, et une autre qui survient en raison d'une mutation d'une cellule lors du développement de l'embryon.
Ainsi, la personne développera un mélange de cellules, avec un pourcentage de cellules normales et un autre pourcentage de cellules avec la mutation, comme le montre la figure suivante:
Caractéristiques principales
Le mosaïcisme se produit lorsqu'une mutation se produit dans une cellule embryonnaire, généralement la perte ou la duplication d'un chromosome, ce qui oblige la personne à développer son organisme avec 2 types de cellules et 2 types de matériel génétique. Cette mutation peut être de 2 types:
- Germinatif ou gonadique : affecte le sperme ou les ovules, avec des changements qui peuvent être transmis aux enfants. Quelques exemples de maladies provoquées par des changements dans les cellules germinales sont le syndrome de Turner, l'ostéogenèse imparfaite et la dystrophie musculaire de Duchenne; Somatique: dans lequel les cellules de toute autre partie du corps portent cette mutation, la personne peut ou non développer des changements physiques causés par elle. Ainsi, l'expression physique de la mutation dépend des cellules et du nombre de cellules du corps qui sont affectées. Le mosaïcisme somatique peut être transmis des parents aux enfants, et certains exemples de maladies causées sont le syndrome de Down et la neurofibromatose.
Le mosaïcisme mixte se produit lorsque la personne a les deux types de mosaïcisme, à la fois germe et somatique.
Le mosaïcisme est différent du chimérisme en ce que, dans cette situation, le matériel génétique de l'embryon est dupliqué par la fusion de 2 embryons différents, qui deviennent un. En savoir plus sur cette situation dans le chimérisme.
Conséquences du mosaïcisme
Bien que de nombreux cas de mosaïcisme ne provoquent pas de symptômes ou de conséquences pour la santé de la personne, cette situation peut provoquer l'apparition de plusieurs complications et maladies pour la personne porteuse, et quelques exemples sont:
- Prédisposition au cancer; Modifications de la croissance; Prédisposition aux avortements spontanés; Modifications du schéma de pigmentation cutanée; Hétérochromie oculaire, dans laquelle la personne peut avoir un œil de chaque couleur; Syndrome de Down; Syndrome de Turner; Ostéogenèse imparfaite; Dystrophie musculaire de Duchenne; Syndromes McCune-Albright; Syndrome de Pallister-Killian; Syndrome de Proteus.
De plus, il a été observé que le mosaïcisme augmente la prédisposition aux maladies neurologiques dégénératives, telles que la maladie d'Alzheimer ou la maladie de Parkinson, par exemple.
