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Hypothyroïdie congénitale: de quoi s'agit-il, symptômes et traitement

Anonim

L'hypothyroïdie congénitale est un trouble métabolique dans lequel la thyroïde du bébé est incapable de produire des quantités adéquates d'hormones thyroïdiennes, T3 et T4, ce qui peut compromettre le développement de l'enfant et provoquer des changements neurologiques permanents s'il n'est pas correctement identifié et traité.

Le diagnostic d'hypothyroïdie congénitale est posé en maternité et, si un changement dans la thyroïde est identifié, le traitement est démarré peu de temps après par hormonothérapie substitutive pour éviter les complications pour le bébé. L'hypothyroïdie congénitale n'a pas de remède, mais lorsque le diagnostic et le traitement sont faits tôt, l'enfant peut se développer normalement.

Symptômes d'hypothyroïdie congénitale

Les symptômes de l'hypothyroïdie congénitale sont liés aux niveaux inférieurs de T3 et T4 circulant dans le corps du bébé, qui peuvent être observés:

  • Peau et yeux jaunes; hypotonie musculaire, qui correspond à des muscles très flasques; volume de la langue accru; hernie ombilicale; altération du développement osseux; difficulté respiratoire; bradycardie, qui correspond au rythme cardiaque le plus lent; anémie; somnolence excessive; difficulté à s'alimenter; Retard dans la formation de la première dentition; Peau sèche et inélastique; Retard mental; Retard dans le développement neuronal et psychomoteur.

Bien qu'il y ait des symptômes, seulement 10% environ des bébés souffrant d'hypothyroïdie congénitale en souffrent, car le diagnostic est posé à la maternité et le traitement hormonal substitutif est commencé peu de temps après, empêchant l'apparition de symptômes.

Comment le diagnostic est posé

Le diagnostic d'hypothyroïdie congénitale est posé pendant la maternité lors de tests de dépistage néonatal, généralement au moyen du test du pied du bébé, dans lequel quelques gouttes de sang sont prélevées sur le talon du bébé et envoyées au laboratoire pour analyse.

Si le test de piqûre au talon indique une hypothyroïdie congénitale, la mesure des hormones T4 et TSH doit être effectuée par un test sanguin pour que le diagnostic soit confirmé et que le traitement soit commencé. D'autres tests d'imagerie, tels que l'échographie, l'IRM et la scintigraphie thyroïdienne, peuvent également être utilisés dans le diagnostic.

Causes principales

L'hypothyroïdie congénitale peut être causée par plusieurs situations, les principales étant:

  • Non-formation de la glande thyroïde; Formation à un emplacement irrégulier de la glande thyroïde; Formation thyroïdienne incomplète; Défauts dans la synthèse des hormones thyroïdiennes; Lésions dans l'hypophyse ou l'hypothalamus, qui sont deux glandes du cerveau responsables de la production et de la régulation des hormones.

Généralement, l'hypothyroïdie congénitale est permanente, cependant, une hypothyroïdie congénitale transitoire peut survenir, qui peut être causée par une insuffisance ou un excès d'iode de la mère ou du nouveau-né ou par le passage à travers le placenta de médicaments antithyroïdiens. L'hypothyroïdie congénitale transitoire doit également être traitée, mais elle est généralement suspendue à 3 ans pour effectuer des tests qui permettront de mieux définir le type et la cause de la maladie.

Traitement de l'hypothyroïdie congénitale

Le traitement de l'hypothyroïdie congénitale consiste à remplacer les hormones thyroïdiennes tout au long de la vie par l'administration orale d'un médicament, la lévothyroxine sodique, qui peut être dissoute dans une petite quantité d'eau ou de lait pour bébé. Lorsque le diagnostic et le traitement sont effectués tardivement, les conséquences de l'hypothyroïdie congénitale, telles que le retard mental et le retard de croissance, peuvent survenir.

Il est important que l'enfant fasse contrôler son taux total et libre de T4 et de TSH pour que le pédiatre vérifie la réponse au traitement. Découvrez plus de détails sur le traitement de l'hypothyroïdie dans la vidéo suivante:

Hypothyroïdie congénitale: de quoi s'agit-il, symptômes et traitement