Fibrose kystique: de quoi s'agit-il, principaux symptômes et traitement

La fibrose kystique est une maladie génétique qui affecte une protéine de l'organisme, connue sous le nom de CFTR, qui se traduit par la production de sécrétions très épaisses et visqueuses, qui sont difficiles à éliminer et finissent donc par s'accumuler à l'intérieur de divers organes, mais surtout dans les poumons et le tube digestif.

Cette accumulation de sécrétions peut finir par provoquer des symptômes qui affectent la qualité de vie, tels que des difficultés respiratoires, une sensation constante d'essoufflement et des infections respiratoires fréquentes. En outre, il peut également y avoir plusieurs symptômes digestifs, tels que la production de selles volumineuses, graisseuses et malodorantes ou la constipation, par exemple.

La plupart du temps, les symptômes de la fibrose kystique apparaissent dans l'enfance et la maladie est diagnostiquée tôt, cependant, il y a aussi des personnes qui ne présentent presque aucun symptôme et, par conséquent, peuvent avoir un diagnostic ultérieur. Dans tous les cas, le traitement doit toujours être démarré, car il empêche l'aggravation de la maladie et aide à contrôler les symptômes, lorsqu'ils existent.

Symptômes principaux

Les symptômes de la fibrose kystique apparaissent généralement pendant l'enfance, mais peuvent varier d'une personne à l'autre. Le symptôme le plus caractéristique de la fibrose kystique est l'accumulation de mucus dans les voies respiratoires, ce qui favorise l'accumulation de micro-organismes et une plus grande récurrence des infections respiratoires.

Cependant, d'autres symptômes généralement associés à la fibrose kystique sont:

Symptômes respiratoires

• Sensation d'essoufflement; toux persistante, il peut y avoir du flegme ou du sang; respiration sifflante lors de la respiration; difficulté à respirer après l'exercice; sinusite chronique; pneumonie et bronchite fréquentes; infections pulmonaires récurrentes; formation de polypes nasaux, ce qui correspond à la croissance anormale des tissus qui tapisse le nez. Comprenez ce qu'est le polype nasal et comment le traiter.

Symptômes digestifs

• Selles à l'odeur fétide, volumineuses et grasses; Diarrhée persistante; Peau et yeux jaunes; Difficulté à prendre du poids; Insuffisance pondérale; Constipation fréquente; Mauvaise digestion; Malnutrition progressive.

En plus de ces symptômes, il est courant pour les personnes atteintes de fibrose kystique de ressentir des douleurs articulaires, une augmentation de la glycémie et une transpiration plus salée, par exemple.

Comment confirmer le diagnostic

Le diagnostic de fibrose kystique peut être posé dès la naissance grâce au test de piqûre au talon. Cependant, afin de confirmer le diagnostic, il est nécessaire d'effectuer un test de sudation et des tests génétiques qui permettent d'identifier la mutation responsable de la maladie.

En outre, il est possible que le test du porteur soit effectué, ce qui vérifie le risque que le couple ait des enfants atteints de mucoviscidose, ce test étant principalement effectué par des personnes ayant des antécédents familiaux de la maladie.

Lorsque la personne n'est pas diagnostiquée à la naissance ou dans les premiers mois de la vie, le diagnostic peut être effectué au moyen d'analyses sanguines aux fins de la recherche de la mutation caractéristique de la maladie, ou par la culture d'échantillons de matériel provenant de la gorge. afin de vérifier la présence de bactéries et, ainsi, permettre le diagnostic, en plus des tests sanguins pour évaluer certaines enzymes spécifiques.

Des tests de la fonction pulmonaire peuvent également être demandés par le médecin, ainsi qu'une radiographie thoracique ou une tomodensitométrie. Ces tests sont généralement commandés pour les adolescents et les adultes qui présentent des symptômes respiratoires chroniques.

Comment se fait le traitement

Le traitement de la fibrose kystique se fait généralement avec la prise de médicaments prescrits par le médecin, la physiothérapie respiratoire et la surveillance nutritionnelle, pour contrôler la maladie et améliorer la qualité de vie de la personne.

De plus, la chirurgie peut également être utilisée dans certains cas, en particulier en cas d'obstruction d'un canal ou en cas de complications respiratoires graves.

1. Utilisation de médicaments

Les remèdes contre la fibrose kystique sont utilisés pour prévenir les infections, pour permettre à la personne de respirer plus facilement et pour éviter l'apparition d'autres symptômes. Ainsi, les principaux médicaments pouvant être indiqués par le médecin sont:

• Enzymes pancréatiques, qui doivent être administrées par voie orale, et qui visent à faciliter le processus de digestion et l'absorption des nutriments; Antibiotiques pour traiter et prévenir les infections pulmonaires; Bronchodilatateurs, qui aident à garder les voies respiratoires ouvertes et à détendre les muscles bronchiques; Mucolytiques pour aider à libérer le mucus;

Dans les cas où le système respiratoire s'aggrave et le patient a des complications telles que la bronchite ou la pneumonie, par exemple, il peut avoir besoin de recevoir de l'oxygène à travers un masque. Il est important que le traitement indiqué par le médecin soit suivi selon la prescription afin que la qualité de vie de la personne s'améliore.

2. Adaptation de l'alimentation

La surveillance nutritionnelle de la mucoviscidose est essentielle, car il est fréquent que ces patients aient des difficultés à prendre du poids et à croître, des carences nutritionnelles et, parfois, une malnutrition. Ainsi, il est important de conseiller au nutritionniste de compléter le régime alimentaire et de renforcer le système immunitaire, en luttant contre les infections. Ainsi, le régime alimentaire de la personne atteinte de mucoviscidose doit:

• Être riche en calories, car le patient n'est pas en mesure de digérer tous les aliments qu'il consomme; être riche en matières grasses et en protéines car les patients n'ont pas toutes les enzymes digestives et perdent également ces nutriments dans les selles; être complété par des suppléments de vitamines A, D, E et K, pour que le patient ait tous les nutriments dont il a besoin.

Le régime doit commencer dès le diagnostic de fibrose kystique et adapté en fonction de l'évolution de la maladie. En savoir plus sur l'alimentation pour la mucoviscidose.

3. Séances de physiothérapie

Le traitement physiothérapeutique vise à aider à libérer les sécrétions, à améliorer l'échange de gaz dans les poumons, à dégager les voies respiratoires et à améliorer l'expiration, grâce à des exercices et des appareils de respiration. De plus, la physiothérapie aide également à mobiliser les articulations et les muscles de la poitrine, du dos et des épaules grâce à des exercices d'étirement.

Le physiothérapeute doit veiller à ajuster les techniques en fonction des besoins de la personne pour obtenir de meilleurs résultats. Il est important que la physiothérapie soit effectuée à partir du moment où la maladie a été diagnostiquée et peut être effectuée à la maison ou au bureau.

4. Chirurgie

Lorsque le traitement médicamenteux n'est pas suffisant pour soulager les symptômes et prévenir la progression de la maladie, le médecin peut indiquer la nécessité d'une transplantation pulmonaire. De plus, la chirurgie peut être indiquée lorsque le mucus obstrue un canal, interférant avec le fonctionnement de l'organisme. Comprendre comment la greffe pulmonaire est effectuée et quand elle est nécessaire.

Complications possibles

Les complications de la fibrose kystique affectent principalement les systèmes respiratoire, digestif et reproducteur. Ainsi, il peut y avoir développement de bronchite, sinusite, pneumonie, polypes nasaux, pneumothorax, insuffisance respiratoire, diabète, obstruction des voies biliaires, problèmes hépatiques et digestifs, ostéoporose et infertilité, en particulier chez les hommes.