- Symptômes principaux
- 1. Peau
- 2. Cerveau
- 3. Coeur
- 4. Poumons
- 5. Reins
- Quelle est l'espérance de vie
- Comment se fait le traitement
La sclérose tubéreuse, ou maladie de Bourneville, est une maladie génétique rare caractérisée par la croissance anormale de tumeurs bénignes dans divers organes du corps tels que le cerveau, les reins, les yeux, les poumons, le cœur et la peau, provoquant des symptômes tels que l'épilepsie, un retard de développement ou des kystes dans le reins, selon la région touchée.
Cette maladie n'a pas de remède, mais elle peut être traitée avec des médicaments pour réduire les symptômes, tels que des médicaments anti-épileptiques, par exemple, avec des séances de psychologie, de physiothérapie ou d'ergothérapie, afin d'améliorer la qualité de vie.
Il existe encore une autre maladie qui provoque des symptômes similaires avec la croissance de tumeurs dans le corps, mais elle n'affecte que la peau et est connue sous le nom de neurofibromatose.
Symptômes principaux
Les symptômes de la sclérose tubéreuse varient en fonction de l'emplacement des tumeurs:
1. Peau
- Taches claires sur la peau; Croissance cutanée sous ou autour de l'ongle; Lésions sur le visage, similaires à l'acné; Taches rougeâtres sur la peau, qui peuvent grossir et s'épaissir.
2. Cerveau
- Épilepsie; Retard de développement et difficultés d'apprentissage; Hyperactivité; Agressivité; Schizophrénie ou autisme.
3. Coeur
- Palpitations; arythmie; essoufflement; étourdissements; évanouissement; douleur thoracique.
4. Poumons
- Toux persistante; sensation d'essoufflement.
5. Reins
- Urine avec du sang; Augmentation de la fréquence des mictions, surtout la nuit; Gonflement des mains, des pieds et des chevilles.
Habituellement, ces symptômes apparaissent pendant l'enfance et le diagnostic peut être posé par des tests génétiques de caryotype, de tomographie crânienne et de résonance magnétique. Cependant, il existe également des cas où les symptômes peuvent être très légers et passer inaperçus jusqu'à l'âge adulte.
Quelle est l'espérance de vie
La façon dont la sclérose tubéreuse se développe est très variable et peut ne présenter que peu de symptômes chez certaines personnes ou devenir une limitation majeure pour d'autres. De plus, la gravité de la maladie varie également selon l'organe affecté, et lorsqu'elle apparaît dans le cerveau et le cœur, elle est généralement plus sévère.
Cependant, l'espérance de vie est généralement élevée, car il est rare que des complications surviennent et mettent la vie en danger.
Comment se fait le traitement
Le traitement de la sclérose tubéreuse vise à diminuer les symptômes de la maladie et à améliorer la qualité de vie du patient. Ainsi, il est important que la personne soit surveillée et consulte régulièrement le neurologue, le néphrologue ou le cardiologue, par exemple, pour indiquer le meilleur traitement.
Dans certains cas, le traitement peut être effectué avec des médicaments anti-épileptiques, tels que le valproate semi-sodique, la carbamazépine ou le phénobarbital, pour prévenir les convulsions, ou d'autres remèdes, comme Everolimo, qui empêche la croissance de tumeurs dans le cerveau ou les reins, par exemple. exemple. Dans le cas de tumeurs se développant sur la peau, le médecin peut prescrire l'utilisation d'une pommade au Sirolimus, pour réduire la taille des tumeurs.
De plus, la physiothérapie, la psychologie et l'ergothérapie sont essentielles pour aider l'individu à mieux faire face à la maladie et à avoir une meilleure qualité de vie.
