Épidermolyse bulleuse: de quoi s'agit-il, symptômes et traitement

L'épidermolyse bulleuse est une maladie génétique de la peau qui provoque la formation de cloques sur la peau et les muqueuses, après tout frottement ou traumatisme mineur pouvant être provoqué par une irritation de l'étiquette du vêtement sur la peau ou, tout simplement, en enlevant un pansement par exemple . exemple. Cette condition se produit en raison de changements génétiques transmis des parents à leurs enfants, qui entraînent des changements dans les couches et les substances présentes dans la peau, comme la kératine.

Les signes et symptômes de cette maladie sont liés à l'apparition de cloques douloureuses sur la peau et sur n'importe quelle partie du corps, et peuvent même apparaître sur la bouche, les paumes et la plante des pieds. Ces symptômes varient selon le type et la gravité de l'épidermolyse bulleuse, mais ils s'aggravent généralement avec le temps.

Le traitement de l'épidermolyse bulleuse consiste principalement en des soins de soutien, tels que le maintien d'une nutrition adéquate et l'habillage des cloques cutanées. De plus, des études sont en cours pour effectuer une greffe de moelle osseuse chez les personnes atteintes de cette maladie.

Symptômes principaux

Les principaux symptômes de l'épidermolyse bulleuse sont:

• Cloque de la peau avec une friction minimale; Cloque à l'intérieur de la bouche et même dans les yeux; Cicatrisation de la peau avec une apparence rugueuse et des taches blanches; Affaiblissement des ongles; Réduction des cheveux; Réduction de la transpiration ou de la transpiration excessive.

Selon la gravité de l'épidermolyse bulleuse, des cicatrices des doigts et des orteils peuvent également survenir, entraînant des déformations. En dépit d'être des symptômes très caractéristiques de l'épidermolyse, d'autres maladies peuvent entraîner l'apparition de cloques sur la peau, telles que l'herpès simplex, l'ichtyose épidermolytique, l'impétigo bulleux et l'incontinence pigmentaire. Sachez ce qu'est l'impétigo bulleux et quel est le traitement.

Cause de l'épidermiolyse bulleuse

L'épidermolyse bulleuse est causée par des mutations génétiques transmises du parent à l'enfant, et peut être dominante, dans laquelle un parent a le gène de la maladie, ou récessive, dans laquelle le père et la mère portent le gène de la maladie mais il n'y a aucune manifestation de signes ou les symptômes de la maladie.

Les enfants qui ont des parents proches atteints de la maladie ou avec un gène d'épidermolyse bulleuse sont plus susceptibles de naître avec ce type de condition, donc si les parents savent qu'ils ont le gène de la maladie grâce à des tests génétiques, un conseil génétique est indiqué. Découvrez ce qu'est le conseil génétique et comment le faire.

Quels sont les types

L'épidermolyse bulleuse peut être divisée en trois types en fonction de la couche de peau qui forme les cloques, telles que:

• Épidermolyse bulleuse simple: des cloques se produisent dans la couche supérieure de la peau, appelée l'épiderme et sont fréquentes sur les mains et les pieds. Dans ce type, il est possible de voir les ongles rugueux et épais et les cloques ne guérissent pas rapidement;

• Epidermolyse bulleuse dystrophique: des cloques de ce type surviennent en raison de défauts de production de collagène de type V | I et se produisent dans la couche la plus superficielle de la peau, connue sous le nom de derme; Épidermolyse bulleuse jonctionnelle: caractérisée par la formation de cloques en raison du détachement de la région entre la couche la plus superficielle et intermédiaire de la peau et dans ce cas, la maladie survient par des mutations dans les gènes liés au derme et à l'épiderme, comme la laminine 332.

Le syndrome de Kindler est également un type d'épidermolyse bulleuse, mais il est très rare et implique toutes les couches de la peau, conduisant à une fragilité extrême. Quel que soit le type de cette maladie, il est important de souligner que l'épidermolyse bulleuse n'est pas contagieuse, c'est-à-dire qu'elle ne passe pas d'une personne à une autre par contact avec des lésions cutanées.

Comment se fait le traitement

Il n'y a pas de traitement spécifique pour l'épidermolyse bulleuse, il est très important de consulter régulièrement le dermatologue pour évaluer l'état de la peau et éviter les complications, comme les infections par exemple.

Le traitement de cette maladie consiste en des mesures de soutien, telles que le pansement et le contrôle de la douleur et, dans certains cas, une hospitalisation est nécessaire pour fabriquer des pansements stériles, exempts de micro-organismes, afin que les médicaments soient administrés directement dans la veine, comme antibiotiques en cas d'infection, et pour drainer les cloques sur la peau. Cependant, certaines études sont en cours d'élaboration pour réaliser des greffes de cellules souches dans le traitement de l'épidermolyse bulleuse dystrophique.

Contrairement aux cloques causées par les brûlures, les cloques causées par l'épidermolyse bulleuse doivent être perforées avec une aiguille spécifique, à l'aide de compresses stériles, pour l'empêcher de se propager et de causer d'autres dommages à la peau. Après égouttage, il est important d'appliquer un produit, tel qu'un spray antibactérien, pour prévenir les infections.

Quand une intervention chirurgicale est nécessaire

La chirurgie de la dermatite bulleuse est généralement indiquée dans le cas où les cicatrices laissées par les bulles gênent les mouvements du corps ou provoquent des déformations qui diminuent la qualité de vie. Dans certains cas, la chirurgie peut également être utilisée pour fabriquer des extraits de peau, en particulier sur les plaies qui mettent longtemps à cicatriser.

Que faire pour éviter l'apparition de bulles

Puisqu'il n'y a pas de remède, le traitement est fait uniquement pour soulager les symptômes et réduire les risques de nouvelles cloques. La première étape consiste à avoir des soins à domicile, tels que:

• Portez des vêtements en coton, en évitant les tissus synthétiques; Retirez les étiquettes de tous les vêtements; Portez des sous-vêtements à l'envers pour éviter le contact de l'élastique avec la peau; Portez des chaussures légères et suffisamment larges pour porter confortablement des chaussettes sans couture; Soyez très prudent lorsque utilisez des serviettes après le bain, en appuyant doucement sur la peau avec une serviette douce; Appliquez de la vaseline en abondance avant de retirer les pansements et ne forcez pas son retrait; Si les vêtements finissent par coller à la peau, laissez la région trempée dans l'eau jusqu'à ce que les vêtements se desserrent de la peau; couvrir les plaies avec un pansement non adhésif et avec une gaze lâche enveloppée; dormir avec des chaussettes et des gants pour éviter les blessures qui peuvent survenir pendant le sommeil.

De plus, en cas de démangeaisons cutanées, le médecin peut prescrire l'utilisation de corticostéroïdes, tels que la prednisone ou l'hydrocortisone, pour soulager l'inflammation cutanée et réduire les symptômes, en évitant de se gratter la peau et de produire de nouvelles lésions. Il est également nécessaire d'être prudent lors du bain, en empêchant l'eau de devenir trop chaude.

L'application de botox aux pieds semble être efficace pour prévenir les cloques dans cette région, et la gastrostomie est indiquée lorsqu'il n'est pas possible de manger correctement sans l'apparition de cloques dans la bouche ou l'œsophage.

Comment faire la vinaigrette

Le pansement fait partie de la routine de ceux qui ont une épidermolyse bulleuse et ces pansements doivent être faits avec soin afin de favoriser la guérison, de réduire les frottements et d'éviter les saignements de la peau, pour cela, il est important d'utiliser des produits non adhérents sur la peau, c'est-à-dire, qui n'ont pas de colle qui se fixe trop étroitement.

Pour panser les plaies qui ont beaucoup de sécrétion, il est important d'utiliser des pansements en mousse de polyuréthane, car ils absorbent ces fluides et offrent une protection contre les micro-organismes.

Dans les cas où les plaies sont déjà sèches, il est recommandé d'utiliser des pansements hydrogel, car ils aident à éliminer les tissus cutanés morts et à soulager la douleur, les démangeaisons et l'inconfort dans la région. Les pansements doivent être fixés avec des mailles tubulaires ou élastiques, et il n'est pas recommandé d'utiliser des adhésifs sur la peau.

Quelles sont les complications

L'épidermolyse bulleuse peut entraîner certaines complications telles que des infections, car la formation de bulles laisse la peau plus susceptible d'être contaminée par des bactéries et des champignons, par exemple. Dans certaines situations plus graves, ces bactéries qui pénètrent dans la peau de la personne atteinte d'épidermolyse bulleuse peuvent atteindre la circulation sanguine et se propager au reste du corps, provoquant une septicémie.

Les personnes atteintes d'épidermolyse bulleuse peuvent également souffrir de carences nutritionnelles, qui résultent de cloques dans la bouche ou d'anémie, provoquées par des saignements des lésions. Certains problèmes dentaires, tels que les caries, peuvent apparaître, car la muqueuse de la bouche est très fragile chez les personnes atteintes de cette maladie. De plus, certains types d'épidermolyse bulleuse augmentent le risque de développer un cancer de la peau.