Maladie de Niemann-pick: de quoi s'agit-il, symptômes et traitement

La maladie de Niemann-Pick consiste en un groupe de syndromes génétiques très rares qui sont hérités au sein de la même famille et qui provoquent l'accumulation de lipides dans certains organes tels que le cerveau, la rate ou le foie, par exemple.

Selon les organes affectés et les symptômes, la maladie de Niemann-Pick peut être divisée en trois groupes principaux:

• Type A: c'est le type le plus sévère et apparaît généralement dans les premiers mois de la vie, réduisant la survie à environ 4 à 5 ans; Type B: c'est un type A moins sévère qui permet la survie jusqu'à l'âge adulte. Type C: c'est le type le plus fréquent qui apparaît généralement dans l'enfance, mais qui peut se développer à tout âge.

Il n'y a toujours pas de remède pour cette maladie, cependant, il est important d'avoir des visites régulières chez le pédiatre pour évaluer s'il y a des symptômes qui peuvent être traités, afin d'améliorer la qualité de vie de l'enfant.

Symptômes principaux

Les symptômes de la maladie de Niemann-Pick varient en fonction du type de maladie et des organes affectés, de sorte que les signes les plus courants dans chaque type comprennent:

Type A

• Gonflement du ventre vers 3 ou 6 mois; Difficulté à croître et à prendre du poids; Développement mental normal jusqu'aux 12 premiers mois, puis se détériorant; Problèmes respiratoires qui provoquent des infections récurrentes.

Type B

Les symptômes de type B sont très similaires à ceux de la maladie de Niemann-Pick de type A, mais sont généralement moins sévères et peuvent apparaître plus tard dans l'enfance ou pendant l'adolescence, par exemple.

Type C

• Difficulté à coordonner les mouvements; Gonflement du ventre; Difficulté à déplacer les yeux verticalement; Diminution de la force musculaire; Problèmes au niveau du foie ou des poumons; Difficulté à parler ou à avaler, qui peut s'aggraver avec le temps; Convulsions; Perte progressive de la capacité mentale.

Lorsque des symptômes apparaissent qui peuvent indiquer cette maladie, ou qu'il existe d'autres cas dans la famille, le médecin effectue généralement des tests de diagnostic, tels qu'un test de moelle osseuse ou une biopsie cutanée, pour confirmer la présence de la maladie.

Quelles sont les causes de la maladie de Niemann-Pick

La maladie de Niemann-Pick, de type A et de type B, apparaît lorsque les cellules d'un ou plusieurs organes n'ont pas d'enzyme connue sous le nom de sphingomyélinase, qui est responsable du métabolisme des graisses qui se trouvent à l'intérieur des cellules. Ainsi, si l'enzyme n'est pas présente, la graisse n'est pas éliminée et s'accumule à l'intérieur de la cellule, ce qui finit par détruire la cellule et altérer le fonctionnement de l'organe.

Le type C de cette maladie survient lorsque le corps n'est pas en mesure de métaboliser le cholestérol et d'autres types de graisses, ce qui les fait s'accumuler dans le foie, la rate et le cerveau et entraîner l'apparition de symptômes.

Dans tous les cas, la maladie est causée par un changement génétique qui peut passer des parents aux enfants et, par conséquent, est plus fréquente au sein d'une même famille. Bien que les parents puissent ne pas avoir la maladie, s'il y a des cas dans les deux familles, il y a 25% de chances que le bébé naisse avec le syndrome de Niemann-Pick.

Comment se fait le traitement

Puisqu'il n'y a toujours pas de remède pour la maladie de Niemann-Pick, il n'y a pas non plus de forme spécifique de traitement et, par conséquent, il est important d'avoir un suivi régulier par un médecin pour identifier les premiers symptômes qui peuvent être traités, afin de améliorer la qualité de vie.

Ainsi, en cas de difficulté à avaler, par exemple, il peut être nécessaire d'éviter les aliments très durs et solides, ainsi que d'utiliser de la gélatine pour épaissir les liquides. En cas de crises fréquentes, votre médecin peut vous prescrire un médicament anticonvulsivant, tel que le valproate ou le clonazépam.

La seule forme de la maladie qui semble avoir un médicament pouvant ralentir son développement est le type C, car des études montrent que la substance miglustat, vendue sous le nom de Zavesca, bloque la formation de plaques graisseuses dans le cerveau.