La maladie de Gaucher est une maladie génétique rare caractérisée par une carence enzymatique qui provoque le dépôt de la matière grasse dans les cellules dans divers organes du corps, tels que le foie, la rate ou les poumons, ainsi que dans les os ou la moelle épinière. os.
Ainsi, selon le site affecté et d'autres caractéristiques, la maladie peut être divisée en 3 types:
- Maladie de Gaucher de type 1 - non neuropathique: c'est la forme la plus courante et affecte à la fois les adultes et les enfants, avec une progression lente et une vie normale possible avec la prise correcte de médicaments; Maladie de Gaucher de type 2 - forme neuropathique aiguë: affecte les bébés, et est généralement diagnostiquée jusqu'à l'âge de 5 mois, étant une maladie grave, qui peut entraîner la mort jusqu'à 2 ans; Maladie de Gaucher de type 3 - forme neuropathique subaiguë: affecte les enfants et les adolescents, et son diagnostic est généralement posé à 6 ou 7 ans. Elle n'est pas aussi grave que la forme 2, mais elle peut entraîner la mort vers 20 ou 30 ans, en raison de complications neurologiques et pulmonaires.
En raison de la gravité de certaines formes de la maladie, son diagnostic doit être posé dès que possible, afin d'initier le traitement approprié et de réduire les complications pouvant mettre la vie en danger.
Symptômes principaux
Les symptômes de la maladie de Gaucher peuvent varier selon le type de maladie et les lieux touchés, mais les symptômes les plus courants sont les suivants:
- Fatigue excessive; croissance retardée; saignement nasal; douleur dans les os; fractures spontanées; hypertrophie du foie et de la rate; varices dans l'œsophage; douleur abdominale.
Il peut également y avoir des maladies osseuses telles que l'ostéoporose ou l'ostéonécrose. Et la plupart du temps, ces symptômes n'apparaissent pas en même temps.
Lorsque la maladie affecte également le cerveau, d'autres signes peuvent apparaître, tels que des mouvements oculaires anormaux, une raideur musculaire, des difficultés à avaler ou
Comment le diagnostic est posé
Le diagnostic de la maladie de Gaucher est basé sur les résultats de tests tels que la biopsie, la ponction de la rate, le test sanguin ou la ponction vertébrale.
Comment se fait le traitement
La maladie de Gaucher n'a pas de remède, cependant, il existe certaines formes de traitement qui peuvent atténuer les symptômes et permettre une meilleure qualité de vie. Dans la plupart des cas, le traitement se fait avec l'utilisation de médicaments pour le reste de votre vie, les remèdes les plus utilisés étant Miglustat ou Eliglustat, des remèdes qui empêchent la formation de corps gras qui s'accumulent dans les organes.
Dans les cas les plus graves, le médecin peut également recommander une greffe de moelle osseuse ou une intervention chirurgicale pour retirer la rate.
