Nanisme: qu'est-ce que c'est et principaux symptômes et causes

Le nanisme est une conséquence de changements génétiques, hormonaux, nutritionnels et environnementaux qui empêchent le corps de croître et de se développer comme il se doit, ce qui fait que la personne a une taille maximale inférieure à la moyenne de la population du même âge et du même sexe, qui peut varier entre 1, 40 et 1, 45 m.

Le retard de croissance peut être caractérisé par une petite taille, des membres et des orteils, un torse long et étroit, des jambes arquées, une tête relativement grande, un front proéminent et une cyphose et une lordose marquées.

Il existe deux principaux types de nanisme, qui comprennent:

• Nanisme proportionnel ou hypophyse: toutes les parties du corps sont plus petites que la normale et semblent proportionnelles à la hauteur; Nanisme disproportionné ou achondroplastique: certaines parties du corps sont de taille égale ou supérieure à ce à quoi on pourrait s'attendre, créant un sentiment de disproportionnalité pour la taille.

Habituellement, le nanisme n'a pas de remède, mais le traitement peut soulager certaines des complications ou corriger les malformations qui peuvent survenir avec le développement de l'enfant.

Principaux symptômes et causes

En plus de la diminution de la hauteur du corps, différents types de nanisme peuvent provoquer d'autres symptômes tels que:

1. Nanisme proportionnel

En règle générale, les symptômes de ce type apparaissent dans les premières années de la vie, car leur principale cause est un changement dans la production d'hormone de croissance, qui est présente depuis la naissance. Les symptômes comprennent:

• Croissance inférieure à la troisième courbe centile pédiatrique; Développement global de l'enfant inférieur à la normale; Retard dans le développement sexuel pendant l'adolescence.

Dans la plupart des cas, le diagnostic est posé par le pédiatre peu après la naissance ou lors des consultations de l'enfant.

2. Nanisme disproportionné

La plupart des cas de ce type de nanisme sont causés par un changement dans la formation du cartilage, appelé achondroplasie. Dans ces cas, les principaux symptômes et signes sont:

• Torse de taille normale; Jambes et bras courts, en particulier dans l'avant-bras et les cuisses; Petits doigts avec plus d'espace entre le majeur et l'annulaire; Difficulté à plier le coude; Tête trop grosse pour le reste du corps.

De plus, lorsqu'il est causé par d'autres changements, tels que des mutations des chromosomes ou une malnutrition, un nanisme disproportionné peut également provoquer un cou court, une poitrine arrondie, des déformations des lèvres, des problèmes de vision ou des déformations des pieds.

Qu'est-ce que le nanisme primordial

Le nanisme primordial est un type de nanisme extrêmement rare, qui peut souvent être identifié avant la naissance, car la croissance du fœtus est très lente, étant inférieure à celle attendue pour l'âge gestationnel.

Habituellement, l'enfant naît avec un poids très faible et continue de grandir très lentement, bien que son développement soit normal et, par conséquent, le diagnostic est généralement posé dans les premiers mois de la vie.

Comment le diagnostic est posé

Le diagnostic de nanisme est clinique et l'examen radiologique est généralement suffisant pour le confirmer. En raison de la constitution osseuse, certaines complications cliniques sont plus fréquentes et une surveillance par une équipe multidisciplinaire est recommandée, avec une attention particulière aux complications neurologiques, aux déformations osseuses et aux otites récurrentes.

Options de traitement

Tous les cas doivent être évalués par le médecin, afin d'identifier d'éventuelles complications ou déformations à corriger. Cependant, certains des traitements les plus utilisés comprennent:

• Chirurgie: doit être effectuée par l'orthopédiste et aide à corriger les changements dans le sens de croissance de certains os et à favoriser l'étirement des os; Hormonothérapie: elle est utilisée en cas de nanisme dû à un déficit en hormone de croissance et se fait par des injections quotidiennes d'hormone, ce qui peut aider à réduire la différence de hauteur; Augmentation des bras ou des jambes: c'est un traitement peu utilisé dans lequel le médecin est opéré pour essayer d'étirer les membres s'ils sont hors de proportion avec le reste du corps.

En outre, ceux qui souffrent de nanisme devraient avoir des consultations régulières, en particulier pendant l'enfance, pour évaluer l'apparition de complications qui peuvent être traitées, afin de maintenir une bonne qualité de vie.