- Symptômes principaux
- Comment confirmer le diagnostic
- Quelles sont les causes de l'insomnie familiale mortelle
- L'insomnie familiale mortelle est-elle curable?
L'insomnie familiale fatale, également connue sous l'acronyme IFF, est une maladie génétique extrêmement rare qui affecte une partie du cerveau connue sous le nom de thalamus, qui est principalement responsable du contrôle du cycle de sommeil et d'éveil du corps.
Ainsi, les personnes atteintes de ce type de trouble ont de plus en plus de difficultés à dormir, en plus d'autres changements dans le système nerveux automatique, qui est responsable de la régulation de la température corporelle, de la respiration et de la transpiration, par exemple.
Il s'agit d'une maladie neurodégénérative, ce qui signifie qu'au fil du temps, il y a de moins en moins de neurones dans le thalamus, ce qui conduit à une aggravation progressive de l'insomnie et de tous les symptômes associés, qui peuvent arriver à un moment où la maladie il ne permet plus la vie et est donc connu comme fatal.
Symptômes principaux
Le symptôme le plus caractéristique de l'IFF est l'apparition d'une insomnie chronique qui apparaît soudainement et s'aggrave au fil du temps, jusqu'à ce qu'elle provoque une détérioration physique et mentale qui entraîne le coma et même la mort.
D'autres symptômes pouvant survenir associés à une insomnie familiale mortelle comprennent:
- Attaques de panique fréquentes; émergence de phobies qui n'existaient pas; perte de poids sans raison apparente; changements de température corporelle, qui peuvent devenir trop élevés ou trop bas; transpiration excessive ou salivation.
Au fur et à mesure que la maladie progresse, il est courant que la personne souffrant de FFI éprouve des mouvements non coordonnés, des hallucinations, de la confusion et des spasmes musculaires. L'absence totale de la capacité de dormir, cependant, n'apparaît généralement qu'au stade le plus final de la maladie.
Comment confirmer le diagnostic
Le diagnostic d'insomnie familiale mortelle est généralement suspecté par le médecin après avoir évalué les symptômes et dépisté les maladies pouvant être à l'origine des symptômes. Lorsque cela se produit, il est fréquent qu'il y ait une référence à un médecin spécialisé dans les troubles du sommeil, qui effectuera d'autres tests tels qu'une étude du sommeil et un scanner, par exemple, pour confirmer le changement du thalamus.
De plus, il existe encore des tests génétiques qui peuvent être effectués pour confirmer le diagnostic, car la maladie est causée par un gène qui est transmis au sein de la même famille.
Quelles sont les causes de l'insomnie familiale mortelle
Dans la plupart des cas, l'insomnie familiale mortelle est héritée d'un parent, car son gène causal a 50% de chances de passer des parents aux enfants, mais il est également possible que la maladie survienne chez les personnes sans antécédents familiaux de car une mutation dans la réplication de ce gène peut survenir.
L'insomnie familiale mortelle est-elle curable?
Actuellement, il n'existe toujours aucun remède contre l'insomnie familiale mortelle, et aucun traitement efficace n'est connu pour retarder son évolution. Cependant, de nouvelles études ont été menées sur des animaux depuis 2016 pour tenter de trouver une substance capable de ralentir le développement de la maladie.
Les personnes atteintes d'IFF peuvent cependant effectuer des traitements spécifiques pour chacun des symptômes présentés, afin d'essayer d'améliorer leur qualité de vie et leur confort. Pour cela, il est toujours préférable d'avoir un traitement guidé par un médecin spécialisé dans les troubles du sommeil.
