- Causes de l'ichtyose lamellaire
- Symptômes principaux
- Comment le diagnostic est posé
- Traitement de l'ichtyose lamellaire
L'ichtyose lamellaire est une maladie génétique rare caractérisée par des changements dans la formation de la peau en raison d'une mutation, ce qui augmente le risque d'infections et de déshydratation, en plus il peut également y avoir des changements oculaires, un retard mental et une diminution de la production de sueur.
Parce qu'elle est liée à une mutation, l'ichtyose lamellaire n'a pas de remède et, par conséquent, le traitement est effectué dans le but de soulager les symptômes et de promouvoir la qualité de vie de la personne, nécessitant l'utilisation de crèmes recommandées par le dermatologue pour évitez de raidir la peau et de la garder hydratée.
Causes de l'ichtyose lamellaire
L'ichtyose lamellaire peut être causée par des mutations dans plusieurs gènes, mais la mutation dans le gène TGM1 est la plus liée à la survenue de la maladie. Dans des conditions normales, ce gène favorise la formation de quantités adéquates de la protéine transglutaminase 1, responsable de la formation de la peau. Cependant, en raison de la mutation de ce gène, la quantité de transglutaminase 1 est altérée et il peut y avoir peu ou pas de production de cette protéine, ce qui entraîne des changements cutanés.
Comme cette maladie est autosomique récessive, pour que la personne ait une maladie, les deux parents doivent porter ce gène afin que l'enfant se manifeste par la mutation et que la maladie survienne.
Symptômes principaux
L'ichtyose lamellaire est le type d'ichtyose le plus grave et se caractérise par un décollement accéléré de la peau, conduisant à l'apparition de plusieurs fissures dans la peau qui peuvent être assez douloureuses, augmentant le risque d'infections et de déshydratation sévère et réduisant la mobilité, car qu'il peut également y avoir une raideur de la peau.
En plus de peler, il est possible que les personnes atteintes d'ichtyose lamellaire souffrent d'alopécie, qui est la perte de cheveux et de poils sur différentes parties du corps, ce qui peut entraîner une intolérance à la chaleur. D'autres symptômes qui peuvent être identifiés sont:
- Changements oculaires; inversion des paupières, scientifiquement connue sous le nom d'ectropion; oreilles collées; diminution de la production de sueur, appelée hypohidrose; microdactylie, dans laquelle se forment des doigts plus petits ou plus petits; ongles et doigts déformés; petite taille; retard mental; Diminution de la capacité auditive due à l'accumulation d'écailles cutanées dans le conduit auditif; Augmentation de l'épaisseur de la peau sur les mains et les pieds.
Les personnes atteintes d'ichtyose lamellaire ont une espérance de vie normale, mais il est important de prendre des mesures pour réduire le risque d'infection. En outre, il est important qu'ils soient accompagnés de psychologues, car en raison de déformations et d'une desquamation excessive, ils peuvent subir des préjugés.
Comment le diagnostic est posé
Le diagnostic d'ichtyose lamellaire est généralement posé à la naissance, et il est possible de vérifier que le bébé est né avec une couche jaune de peau et des fissures. Cependant, pour confirmer le diagnostic, des tests sanguins, moléculaires et immunohistochimiques sont nécessaires, tels que l'évaluation de l'activité de l'enzyme TGase 1, qui agit dans le processus de formation de la transglutaminase 1, avec une diminution de l'activité de cette enzyme dans la ichtyose lamellaire.
De plus, des tests moléculaires peuvent être effectués afin d'identifier la mutation du gène TGM1, mais ce test est coûteux et n'est pas disponible par le système de santé unifié (SUS).
Il est également possible de réaliser le diagnostic même pendant la grossesse en analysant l'ADN par amniocentèse, qui est un examen dans lequel un échantillon du liquide amniotique est prélevé à l'intérieur de l'utérus, qui contient des cellules de bébé et qui peut être évalué en laboratoire pour détecter tout changement génétique. Cependant, ce type d'examen n'est recommandé que lorsqu'il y a des cas d'ichtyose lamellaire dans la famille, en particulier dans le cas de relations entre proches, car les parents sont plus susceptibles de porter la mutation et donc de la transmettre à leur enfant.
Traitement de l'ichtyose lamellaire
Le traitement de l'ichtyose lamellaire vise à soulager les symptômes et à promouvoir la qualité de vie de la personne, car la maladie est incurable. Ainsi, il est important que le traitement soit effectué selon les conseils du dermatologue ou du médecin généraliste, l'hydratation et l'utilisation de certains médicaments responsables du contrôle de la différenciation cellulaire et du contrôle des infections étant recommandées, car comme la peau, qui est la première barrière de protection de l'organisme, est endommagée dans l'ichtyose lamellaire.
De plus, l'utilisation de certaines crèmes peut être recommandée pour garder la peau hydratée, éliminer les couches sèches de la peau et éviter son resserrement. Comprendre comment le traitement de l'ichtyose doit être effectué.
