L'histiocytose correspond à un groupe de maladies qui peuvent être caractérisées par la grande production et la présence d'histiocytes circulant dans le sang, qui, bien que rares, sont plus fréquentes chez l'homme et son diagnostic est posé dans les premières années de la vie, malgré les signes indicatifs la maladie peut également apparaître à tout âge.
Les histiocytes sont des cellules dérivées de monocytes, qui appartiennent au système immunitaire et sont donc responsables de la défense de l'organisme. Après avoir subi un processus de différenciation et de maturation, les monocytes deviennent connus sous le nom de macrophages, qui reçoivent des noms spécifiques en fonction de l'endroit où ils apparaissent dans le corps, appelés cellules de Langerhans lorsqu'ils se trouvent dans l'épiderme.
Bien que l'histiocytose soit davantage liée aux changements respiratoires, les histiocytes peuvent s'accumuler dans d'autres organes, tels que la peau, les os, le foie et le système nerveux, entraînant des symptômes différents selon l'emplacement de la plus grande prolifération d'histiocytes.
Symptômes principaux
L'histiocytose peut être asymptomatique ou évoluer rapidement vers l'apparition des symptômes. Les signes et symptômes indicatifs d'histiocytose peuvent varier selon l'endroit où il y a une plus grande présence d'histiocytes. Ainsi, les principaux symptômes sont:
- Toux; Fièvre; Perte de poids sans cause apparente; Difficulté à respirer; Fatigue excessive; Anémie; Risque plus élevé d'infections; Problèmes de coagulation; Éruptions cutanées; Douleur abdominale; Convulsions; Puberté retardée; Étourdissements.
La grande quantité d'histiocytes peut entraîner une production excessive de cytokines, déclencher le processus inflammatoire et stimuler la formation de tumeurs, en plus de causer des dommages aux organes où l'accumulation de ces cellules est vérifiée. Il est plus fréquent que l'histiocytose affecte les os, la peau, le foie et les poumons, surtout s'il y a des antécédents de tabagisme. Moins fréquemment, l'histiocytose peut toucher le système nerveux central, les ganglions lymphatiques, le tractus gastro-intestinal et la thyroïde.
Étant donné que le système immunitaire des enfants est peu développé, il est possible que plusieurs organes soient affectés plus facilement, ce qui rend le diagnostic précoce et le début du traitement immédiatement importants.
Comment le diagnostic est posé
Le diagnostic d'histiocytose se fait principalement par biopsie du site affecté, où l'on peut observer par analyse en laboratoire au microscope, la présence d'infiltrat avec prolifération d'histiocytes dans le tissu qui était auparavant sain.
En outre, d'autres tests pour confirmer le diagnostic, tels que la tomodensitométrie, la recherche de mutations associées à cette maladie, comme le BRAF, par exemple, en plus des tests immunohistochimiques et de la formule sanguine, dans lesquels il peut y avoir des changements dans la quantité de neutrophiles, lymphocytes et éosinophiles.
Comment traiter
Le traitement de l'histiocytose dépend de l'étendue de la maladie et du site affecté, et la chimiothérapie, la radiothérapie, l'utilisation de médicaments immunosuppresseurs ou la chirurgie peuvent être recommandées, en particulier en cas d'atteinte osseuse. Lorsque l'histiocytose est due au tabagisme, par exemple, l'arrêt du tabac est recommandé, ce qui améliore considérablement l'état du patient.
La plupart du temps, la maladie peut guérir d'elle-même ou disparaître en raison du traitement, mais elle peut également réapparaître. Pour cette raison, il est important que la personne soit surveillée régulièrement afin que le médecin puisse observer s'il existe un risque de développer la maladie et, ainsi, établir le traitement dès les premiers stades.
