Hypophosphatasie: diagnostic et traitement

L'hypophosphatasie est une maladie génétique rare qui touche particulièrement les enfants, ce qui provoque des déformations et des fractures dans certaines régions du corps et une perte prématurée des dents de lait.

Cette maladie est transmise aux enfants sous forme d'hérédité génétique et n'a pas de remède, car elle est le résultat de changements dans un gène liés à la calcification osseuse et au développement des dents, altérant la minéralisation osseuse.

Principaux changements causés par l'hypophosphatasie

L'hypophosphatasie peut provoquer plusieurs changements dans le corps, notamment:

• Apparition de déformations dans le corps telles que le crâne allongé, les articulations élargies ou une stature corporelle réduite; Fractures dans plusieurs régions; Perte prématurée des dents de lait; Faiblesse musculaire; Difficulté à respirer ou à parler; Présence de niveaux élevés de phosphate et de calcium dans le sang.

Dans les cas moins graves de cette maladie, seuls des symptômes bénins tels que des fractures ou une faiblesse musculaire peuvent apparaître, ce qui ne peut diagnostiquer la maladie qu'à l'âge adulte.

Types d'hypophosphatasie

Il existe différents types de cette maladie, notamment:

• Hypophosphatasie périnatale - est la forme la plus grave de la maladie qui survient peu après la naissance ou lorsque le bébé est encore dans l'utérus de la mère; Hypophosphatasie infantile - qui apparaît au cours de la première année de vie de l'enfant; Hypophosphatasie juvénile - qui apparaît chez les enfants à tout âge; Hypophosphatasie adulte - qui n'apparaît qu'à l'âge adulte; hypophosphatasie odonto - où il y a perte prématurée des dents de lait.

Dans les cas les plus sévères, cette maladie peut même entraîner la mort de l'enfant et la sévérité des symptômes varie d'une personne à l'autre et selon le type manifesté.

Les causes de l'hypophosphatasie

L'hypophosphatasie est causée par des mutations ou des modifications d'un gène liées à la calcification osseuse et au développement des dents. De cette façon, il y a une réduction de la minéralisation des os et des dents. Selon le type de la maladie, elle peut être dominante ou récessive, se transmettant aux enfants sous forme d'hérédité génétique.

Par exemple, lorsque cette maladie est récessive et si les deux parents portent une seule copie de la mutation (ils ont la mutation mais ne présentent pas de symptômes de la maladie), il n'y a que 25% de chances que leurs enfants développent la maladie. En revanche, si la maladie est dominante et si un seul parent a la maladie, il peut y avoir 50% ou 100% de chances que les enfants soient également porteurs.

Diagnostic de l'hypophosphatasie

Dans le cas d'une hypophosphatasie périnatale, la maladie peut être diagnostiquée en effectuant une échographie, où des déformations dans le corps peuvent être détectées.

En revanche, dans le cas d'hypophosphatasie infantile, juvénile ou adulte, la maladie peut être détectée par des radiographies où plusieurs changements squelettiques provoqués par le déficit en minéralisation osseuse et dentaire sont identifiés.

De plus, pour compléter le diagnostic de la maladie, le médecin peut également demander des analyses d'urine et de sang, et il est également possible de réaliser un test génétique qui identifie la présence de la mutation.

Traitement de l'hypophosphatasie

Il n'y a pas de traitement pour soigner l'hypophosphatasie, mais certains traitements tels que la physiothérapie pour corriger la posture et renforcer les muscles et des soins supplémentaires en hygiène bucco-dentaire peuvent être indiqués par les pédiatres pour améliorer la qualité de vie.

Les bébés atteints de ce problème génétique doivent être surveillés dès la naissance et une hospitalisation est généralement nécessaire. Le suivi doit s'étendre tout au long de la vie, afin que votre état de santé puisse être régulièrement évalué.