Qu'est-ce que la maladie mitochondriale, ses causes, ses symptômes et son traitement

Les maladies mitochondriales sont des maladies génétiques et héréditaires caractérisées par une carence ou une diminution de l'activité des mitochondries, avec une production d'énergie insuffisante dans la cellule, ce qui peut entraîner la mort cellulaire et, à long terme, une défaillance organique.

Les mitochondries sont de petits organites présents dans les cellules et sont responsables de la production de plus de 90% de l'énergie nécessaire aux cellules pour remplir leur fonction. De plus, les mitochondries sont également impliquées dans le processus de formation du groupe hémique des hémoglobines, dans le métabolisme du cholestérol et des neurotransmetteurs et dans la production de radicaux libres. Ainsi, tout changement dans le fonctionnement des mitochondries peut avoir de graves conséquences sur la santé.

Causes de la maladie mitochondriale

Les maladies mitochondriales sont génétiques, c'est-à-dire qu'elles se manifestent en fonction de la présence ou de l'absence de mutations dans l'ADN mitochondrial et en fonction de l'impact de la mutation au sein de la cellule. Chaque cellule du corps a des centaines de mitochondries dans son cytoplasme, chacune avec son propre matériel génétique.

Les mitochondries présentes dans la même cellule peuvent différer les unes des autres, tout comme la quantité et le type d'ADN dans les mitochondries peuvent différer d'une cellule à l'autre. La maladie mitochondriale se produit lorsque, dans la même cellule, il y a des mitochondries dont le matériel génétique est muté, ce qui a un impact négatif sur le fonctionnement des mitochondries. Ainsi, plus les mitochondries sont défectueuses, moins d'énergie est produite et plus la probabilité de mort cellulaire est grande, ce qui compromet le fonctionnement de l'organe auquel appartient la cellule.

Symptômes principaux

Les symptômes des maladies mitochondriales varient en fonction de la mutation, du nombre de mitochondries affectées au sein d'une cellule et du nombre de cellules impliquées. De plus, ils peuvent varier selon l'endroit où se trouvent les cellules et les mitochondries.

En général, les signes et symptômes pouvant être révélateurs d'une maladie mitochondriale sont:

• Faiblesse musculaire et perte de coordination musculaire, car les muscles ont besoin de beaucoup d'énergie; changements cognitifs et dégénérescence cérébrale; changements gastro-intestinaux, lorsqu'il y a des mutations liées au système digestif; problèmes cardiaques, ophtalmiques, rénaux ou hépatiques.

Les maladies mitochondriales peuvent apparaître à tout moment de la vie, mais plus la mutation se manifeste tôt, plus les symptômes sont graves et plus le degré de létalité est élevé.

Comment le diagnostic est posé

Le diagnostic est difficile, car les symptômes de la maladie peuvent suggérer d'autres conditions. Le diagnostic mitochondrial n'est généralement posé que lorsque les résultats des tests couramment demandés ne sont pas concluants.

L'identification des maladies mitochondriales est le plus souvent effectuée par des médecins spécialisés dans les maladies mitochondriales par des tests génétiques et moléculaires.

Traitement de la maladie mitochondriale

Le traitement de la maladie mitochondriale vise à promouvoir le bien-être de la personne et à ralentir la progression de la maladie.L'utilisation de vitamines, l'hydratation et une alimentation équilibrée peuvent être recommandées par le médecin. De plus, il est déconseillé de pratiquer des activités physiques très intenses afin qu'il n'y ait pas de carence énergétique pour maintenir les activités corporelles essentielles. Il est donc important que la personne conserve son énergie.

Bien qu'il n'y ait pas de traitement spécifique pour les maladies mitochondriales, il est possible d'empêcher la mutation continue de l'ADN mitochondrial de se transmettre de génération en génération. Cela se produirait en combinant le noyau de l'ovule, qui correspond à l'ovule fécondé avec le sperme, avec des mitochondries saines d'une autre femme, appelée donneuse de mitochondries.

Ainsi, l'embryon aurait le matériel génétique des parents et mitochondrial d'une autre personne, étant communément appelé "bébé de trois parents". Bien qu'elle soit efficace pour interrompre l'hérédité, cette technique doit encore être régularisée et acceptée par les comités d'éthique.