- Les symptômes de la maladie de Pompe
- Diagnostic de la maladie de Pompe
- Comment est le traitement
- Physiothérapie de la maladie de Pompe
La maladie de Pompe est un trouble neuromusculaire rare d'origine génétique caractérisé par une faiblesse musculaire progressive et des changements respiratoires, qui peuvent se manifester au cours des 12 premiers mois de la vie ou plus tard au cours de l'enfance ou de l'adolescence.
La maladie de Pompe survient en raison de la carence d'une enzyme responsable de la dégradation du glycogène dans les muscles et le foie, l'acide alpha-glucosidase ou GAA. Lorsque cette enzyme n'est pas présente ou se trouve à de très faibles concentrations, le glycogène commence à s'accumuler, ce qui provoque la destruction des cellules des tissus musculaires, entraînant l'apparition de symptômes.
Cette maladie n'a pas de remède, mais il est très important que le diagnostic soit posé dès que possible afin qu'il n'y ait aucun développement de symptômes qui compromettent la qualité de vie de la personne. Bien qu'il n'y ait pas de remède, la maladie de Pompe est traitée par des substitutions enzymatiques et des séances de physiothérapie.
Les symptômes de la maladie de Pompe
La maladie de Pompe est une maladie génétique et héréditaire, les symptômes peuvent donc apparaître à tout âge. Les symptômes sont liés en fonction de l'activité de l'enzyme et de la quantité de glycogène accumulé: plus l'activité de GAA est faible, plus la quantité de glycogène est grande et, par conséquent, plus les dommages aux cellules musculaires sont importants.
Les principaux signes et symptômes de la maladie de Pompe sont:
- Faiblesse musculaire progressive; Douleurs musculaires; Marche instable sur les orteils; Difficulté à monter les escaliers; Difficulté respiratoire avec développement ultérieur d'une insuffisance respiratoire; Difficulté à mâcher et à avaler; Développement moteur déficient pour l'âge; Douleur dans le bas du dos; Difficulté avec se lever en position assise ou couchée.
De plus, s'il y a peu ou pas d'activité de l'enzyme GAA, il est possible que la personne ait également une hypertrophie cardiaque et hépatique.
Diagnostic de la maladie de Pompe
Le diagnostic de la maladie de Pompe se fait en prélevant un peu de sang pour évaluer l'activité de l'enzyme GAA. Si peu ou pas d'activité est trouvée, un test génétique est effectué pour confirmer la maladie.
Il est possible de diagnostiquer le bébé alors qu'il est encore enceinte, grâce à l'amniocentèse. Ce test doit être effectué dans le cas de parents qui ont déjà eu un enfant atteint de la maladie de Pompe ou lorsque l'un des parents a la forme tardive de la maladie. Les tests ADN peuvent également être utilisés comme méthode de soutien pour diagnostiquer la maladie de Pompe.
Comment est le traitement
Le traitement de la maladie de Pompe est spécifique et se fait avec l'application de l'enzyme que le patient ne produit pas, l'enzyme alpha-glucosidase-acide. Ainsi, la personne commence à dégrader le glycogène, empêchant l'évolution des dommages musculaires. La dose enzymatique est calculée en fonction du poids du patient et est appliquée directement sur la veine tous les 15 jours.
Les résultats seront meilleurs à mesure que le diagnostic est posé et que le traitement est mis en œuvre, ce qui réduit naturellement les dommages cellulaires causés par l'accumulation de glycogène, qui sont irréversibles et, ainsi, le patient aura une meilleure qualité de vie.
Physiothérapie de la maladie de Pompe
La physiothérapie de la maladie de Pompe est une partie importante du traitement et sert à renforcer et à augmenter l'endurance musculaire, qui doit être guidée par un physiothérapeute spécialisé. De plus, il est important d'effectuer une physiothérapie respiratoire, car de nombreux patients peuvent avoir des difficultés à respirer.
Un traitement complémentaire avec un orthophoniste, un pneumologue et un cardiologue et un psychologue dans une équipe multidisciplinaire est très important.
