- Comment se fait le traitement
- Comment se déroulent les séances de physiothérapie
- Qui peut avoir la maladie
- Comment le diagnostic est posé
La maladie de Machado-Joseph est une maladie génétique rare qui provoque une dégénérescence continue du système nerveux, entraînant une perte de contrôle et de coordination musculaires, en particulier dans les bras et les jambes.
Généralement, cette maladie apparaît après 30 ans, s'installant progressivement, affectant d'abord les muscles des jambes et des bras et progressant avec le temps vers les muscles responsables de la parole, de la déglutition et même des mouvements oculaires.
La maladie de Machado-Joseph ne peut pas être guérie, mais elle peut être contrôlée à l'aide de médicaments et de séances de physiothérapie, qui aident à soulager les symptômes et permettent une exécution indépendante des activités quotidiennes.
Comment se fait le traitement
Le traitement de la maladie de Machado-Joseph doit être guidé par un neurologue et vise généralement à réduire les limitations qui surviennent avec la progression de la maladie.
Ainsi, le traitement peut être effectué avec:
- L'ingestion de remèdes contre la maladie de Parkinson, comme la lévodopa: aide à réduire la raideur des mouvements et les tremblements; Utilisation de remèdes antispasmodiques, tels que le baclofène: préviennent l'apparition de spasmes musculaires, améliorant les mouvements; Utilisation de lunettes ou de verres correcteurs: réduit la difficulté de voir et l'apparition de la double vision; Changements dans les aliments: traiter les problèmes liés à la difficulté à avaler, par exemple en modifiant la texture des aliments.
De plus, le médecin peut également recommander de faire des séances de physiothérapie pour aider le patient à surmonter ses limites physiques et à mener une vie indépendante dans la réalisation de ses activités quotidiennes.
Comment se déroulent les séances de physiothérapie
La physiothérapie pour la maladie de Machado-Joseph se fait avec des exercices réguliers pour aider le patient à surmonter les limitations causées par la maladie. Par conséquent, pendant les séances de physiothérapie, diverses activités peuvent être utilisées, de faire des exercices pour maintenir l'amplitude des articulations, à apprendre à utiliser des béquilles ou des fauteuils roulants, par exemple.
De plus, la physiothérapie peut également inclure une thérapie de réadaptation à la déglutition qui est recommandée et essentielle pour tous les patients ayant des difficultés à avaler des aliments, ce qui est lié aux dommages neurologiques causés par la maladie.
Qui peut avoir la maladie
La maladie de Machado-Joseph est causée par une altération génétique qui se traduit par la production d'une protéine, connue sous le nom d'Ataxine-3, qui s'accumule dans les cellules du cerveau provoquant le développement de lésions progressives et l'apparition de symptômes.
En tant que problème génétique, la maladie de Machado-Joseph est courante chez plusieurs personnes d'une même famille, avec 50% de chances de passer des parents aux enfants. Lorsque cela se produit, les enfants peuvent développer les premiers signes de la maladie plus tôt que leurs parents.
Comment le diagnostic est posé
Dans la plupart des cas, la maladie de Machado-Joseph est identifiée en observant les symptômes par le neurologue et en enquêtant sur les antécédents familiaux de la maladie.
De plus, il existe un test sanguin, appelé SCA3, qui vous permet d'identifier l'altération génétique à l'origine de la maladie. De cette façon, lorsque vous avez un membre de la famille atteint de cette maladie et que vous subissez un test, il est possible de déterminer le risque de développer la maladie.
