- Les symptômes de la maladie de Fabry
- Diagnostic de la maladie de Fabry
- Traitement de la maladie de Fabry
La maladie de Fabry est un syndrome congénital rare qui provoque une accumulation anormale de graisse dans les vaisseaux sanguins, provoquant le développement de symptômes tels que des douleurs dans les mains et les pieds, des changements dans les yeux ou des taches sur la peau, par exemple.
Généralement, les symptômes de la maladie de Fabry apparaissent pendant l'enfance, mais dans certains cas, la maladie ne peut être diagnostiquée qu'à l'âge adulte, lorsqu'elle commence à provoquer des changements dans le fonctionnement des reins ou du cœur.
La maladie de Fabry n'a pas de remède, mais elle peut être contrôlée à l'aide de certains médicaments pour prévenir le développement de symptômes et l'apparition de complications, telles que des problèmes rénaux ou un accident vasculaire cérébral.
Les symptômes de la maladie de Fabry
Les symptômes de la maladie de Fabry peuvent apparaître tôt dans l'enfance et comprennent:
- Douleur ou sensation de brûlure dans les mains et les pieds; Taches rouges foncées sur la peau; Changements dans les yeux qui n'affectent pas la vision; Douleur abdominale; Altération du transit intestinal, surtout après avoir mangé; Douleurs dorsales, en particulier dans la région rénale.
En plus de ces symptômes, la maladie de Fabry peut provoquer au fil des ans d'autres signes liés à des lésions évolutives provoquées dans certains organes, comme les yeux, le cœur ou les reins par exemple.
Diagnostic de la maladie de Fabry
Le diagnostic de la maladie de Fabry peut être établi par des analyses de sang pour évaluer la quantité d'enzyme responsable de l'élimination de l'excès de graisse qui s'accumule dans les veines. Ainsi, lorsque cette valeur est faible, le médecin peut suspecter la maladie de Fabry et ordonner un test ADN pour identifier correctement la maladie.
Traitement de la maladie de Fabry
Le traitement de la maladie de Fabry aide à contrôler l'apparition des symptômes et à prévenir le développement de complications, et peut être effectué avec:
- Carbamazépine: aide à réduire la sensation de douleur ou de brûlure; Métoclopramide: diminue la fonction intestinale, empêchant les changements dans le transit intestinal; Les remèdes anticoagulants, comme l'aspirine ou la warfarine: fluidifient le sang et préviennent l'apparition de caillots pouvant provoquer des AVC.
En plus de ces remèdes, le médecin peut également prescrire des remèdes pour l'hypertension artérielle, tels que Captopril ou Atenolol, car ils empêchent le développement de lésions rénales et empêchent l'apparition de complications dans ces organes.
