Dystrophie musculaire de Duchenne: qu'est-ce que c'est, symptômes et traitement

La dystrophie musculaire de Duchenne est une maladie génétique rare qui affecte uniquement les hommes et se caractérise par le manque d'une protéine dans les muscles, connue sous le nom de dystrophine, qui aide à maintenir les cellules musculaires en bonne santé. Par conséquent, cette maladie provoque un affaiblissement progressif de l'ensemble de la musculature du corps, ce qui rend l'enfant plus difficile à atteindre des étapes importantes du développement, telles que la position assise, debout ou la marche.

Dans de nombreux cas, cette maladie n'est identifiée qu'après 3 ou 4 ans lorsque l'enfant change de façon de marcher, de courir, de monter les escaliers ou de se lever du sol, car les zones les plus touchées en premier sont les hanches, les cuisses et épaules. Avec l'âge, la maladie affecte plus de muscles et de nombreux enfants finissent par dépendre d'un fauteuil roulant vers l'âge de 13 ans.

La dystrophie musculaire de Duchenne n'a pas de remède, mais son traitement aide à retarder le développement de la maladie, à contrôler les symptômes et à prévenir l'apparition de complications, notamment au niveau cardiaque et respiratoire. Ainsi, il est très important de suivre un traitement avec un pédiatre ou un autre médecin spécialisé dans la maladie.

Symptômes principaux

Les principaux symptômes de la dystrophie musculaire de Duchenne sont généralement identifiables dès la première année de vie et jusqu'à l'âge de 6 ans, s'aggravant progressivement au fil des ans, jusqu'à ce que, vers 13 ans, le garçon devienne dépendant du fauteuil roulant.

Certains des signes et symptômes les plus courants comprennent:

• Capacité retardée de s'asseoir, de se tenir debout ou de marcher; Marcher en chancelant ou avoir de la difficulté à monter les escaliers ou à courir; Augmentation du volume des mollets en raison du remplacement des cellules musculaires par de la graisse; Difficulté à déplacer les articulations, en particulier à plier les jambes.

À partir de l'adolescence, les premières complications plus graves de la maladie peuvent commencer à apparaître, à savoir des difficultés respiratoires dues à l'affaiblissement du diaphragme et des autres muscles respiratoires, et même des problèmes cardiaques, dus à l'affaiblissement du muscle cardiaque.

Lorsque des complications commencent à apparaître, le médecin peut adapter le traitement pour essayer d'inclure le traitement des complications et améliorer la qualité de vie. Dans les cas les plus graves, une hospitalisation peut même être nécessaire.

Comment confirmer le diagnostic

Dans de nombreux cas, le pédiatre se méfie de la dystrophie musculaire de Duchenne uniquement en évaluant les signes et symptômes présentés au cours du développement. Cependant, du sang peut également être prélevé pour identifier la quantité de certaines enzymes, telles que la créatine phosphokinase (CPK), qui est libérée dans le sang lors de la dégradation musculaire.

Il existe également des tests génétiques, qui permettent d'arriver à un diagnostic plus concluant, et qui recherchent des changements dans les gènes responsables de l'apparition de la maladie.

Comment se fait le traitement

Bien que la dystrophie musculaire de Duchenne n'ait pas de remède, il existe des traitements qui aident à prévenir son aggravation rapide et qui permettent de contrôler les symptômes, ainsi que l'apparition de complications. Certains de ces traitements comprennent:

1. Utilisation de médicaments

Dans la plupart des cas, la dystrophie musculaire de Duchenne est traitée avec des corticostéroïdes tels que la prednisone, la prednisolone ou la déflazacort. Ces médicaments doivent être utilisés à vie et ont pour effet de réguler le système immunitaire, d'agir comme un anti-inflammatoire et de retarder la perte de la fonction musculaire.

Cependant, l'utilisation prolongée de corticostéroïdes provoque généralement plusieurs effets secondaires tels qu'une augmentation de l'appétit, une prise de poids, une obésité, une rétention hydrique, une ostéoporose, une petite taille, une hypertension et un diabète, et ne doit être utilisé que sous la surveillance du médecin. Découvrez ce que sont les corticostéroïdes et comment ils affectent la santé.

2. Séances de physiothérapie

Les types de physiothérapie normalement utilisés pour traiter la dystrophie musculaire de Duchenne sont la kinésiothérapie et l'hydrothérapie motrices et respiratoires, qui visent à retarder l'incapacité de marcher, à maintenir la force musculaire, à soulager la douleur et à prévenir les complications respiratoires et les fractures osseuses.

Quelle est l'espérance de vie

L'espérance de vie pour la dystrophie musculaire de Duchenne était entre 16 et 19 ans, cependant, avec l'avancée de la médecine et l'émergence de nouvelles thérapies et soins, cette espérance a été augmentée. Ainsi, une personne qui subit le traitement recommandé par le médecin peut vivre au-delà de 30 ans et avoir une vie relativement normale, avec des cas d'hommes vivant plus de 50 ans avec la maladie.

Complications les plus courantes

Les principales complications causées par la dystrophie musculaire de Duchenne sont:

• Scoliose sévère; difficulté à respirer; pneumonie; insuffisance cardiaque; obésité ou malnutrition.

De plus, les patients atteints de cette dystrophie peuvent présenter un retard mental modéré, mais cette caractéristique n'est pas liée à la durée ou à la gravité de la maladie.

Quelles sont les causes de ce type de dystrophie

En tant que maladie génétique, la dystrophie musculaire de Duchenne se produit lorsqu'une mutation se produit dans l'un des gènes responsables de la production par l'organisme de la protéine dystrophine, le gène DMD. Cette protéine est très importante car elle aide les cellules musculaires à rester en bonne santé au fil du temps, les protégeant des blessures causées par la contraction et la relaxation musculaire normales.

Ainsi, lorsque le gène DMD est modifié, la production de protéines est insuffisante et les muscles finissent par s'affaiblir et souffrir de blessures au fil du temps. Cette protéine est importante tant pour les muscles qui régulent les mouvements que pour le muscle cardiaque.