Diagnostic du syndrome de Rett et espérance de vie

Le syndrome de Rett, également appelé hyperammoniémie cérébro-atrophique, est une maladie génétique rare qui affecte le système nerveux et touche presque exclusivement les filles.

Les enfants atteints du syndrome de Rett arrêtent de jouer, s'isolent et perdent leurs compétences acquises, comme marcher, parler ou même bouger leurs mains, ce qui provoque des mouvements involontaires des mains caractéristiques de la maladie.

Le syndrome de Rett n'a pas de remède mais peut être contrôlé avec l'utilisation de médicaments qui réduisent les crises d'épilepsie, la spasticité et la respiration, par exemple. Mais la thérapie physique et la stimulation psychomotrice sont d'une grande aide et doivent être effectuées, de préférence, quotidiennement.

Caractéristiques du syndrome de Rett

Malgré les symptômes qui attirent le plus l'attention des parents, ils n'apparaissent qu'après 6 mois de vie, le bébé atteint du syndrome de Rett souffre d'hypotonie et peut être considéré par les parents et la famille comme un très `` bon '' bébé et facile à soigner.

Ce syndrome se développe en 4 phases et parfois le diagnostic n'arrive qu'à environ 1 an, ou plus tard, en fonction des signes que présente chaque enfant.

La première phase, survient entre 6 et 18 mois de vie, et il y a:

• Arrêté dans le développement de l'enfant; La circonférence de la tête ne suit pas la courbe de croissance normale; Intérêt diminué pour les autres personnes ou enfants, avec une tendance à s'isoler.

Deuxième phase, se produit à partir de 3 ans et peut durer des semaines ou des mois:

• L'enfant pleure beaucoup, même sans raison apparente; L'enfant reste toujours irrité; Des mouvements répétitifs apparaissent avec les mains; Des changements respiratoires apparaissent, avec une respiration arrêtée pendant la journée, moment d'augmentation de la fréquence respiratoire; Crises convulsives et crises d'épilepsie pendant tout au long de la journée; les troubles du sommeil peuvent être courants; l'enfant qui a déjà parlé peut cesser complètement de parler.

Troisième phase, qui s'est déroulée il y a environ 2 et 10 ans:

• Jusqu'à présent, il peut y avoir une certaine amélioration des symptômes présentés et l'enfant peut à nouveau s'intéresser aux autres; La difficulté à déplacer le tronc est évidente, il est difficile de se lever; La spasticité peut être présente; Il y a développement d'une scoliose qui altère la fonction pulmonaire; le grincement des dents pendant le sommeil est courant; l'alimentation peut être normale et le poids de l'enfant a également tendance à être normal, avec une légère augmentation de poids; l'enfant peut perdre son souffle, avaler de l'air et avoir trop de salive.

Quatrième phase, qui se produit vers l'âge de 10 ans:

• Perte de mouvement peu à peu et aggravation de la scoliose; Le handicap mental devient sévère; Les enfants qui étaient capables de marcher perdent cette capacité et ont besoin d'un fauteuil roulant.

Les enfants qui peuvent apprendre à marcher ont encore des difficultés à bouger et généralement sur la pointe des pieds ou à faire les premiers pas en arrière. De plus, ils peuvent ne pas pouvoir aller nulle part et leur marche semble inutile car elle ne marche pas pour rencontrer une autre personne ou pour ramasser des jouets, par exemple.

Comment le diagnostic est posé

?????? Le diagnostic est posé par le neuropédiatre qui analysera chaque enfant en détail, en fonction des signes présentés. Pour le diagnostic, au moins les caractéristiques suivantes doivent être observées:

• Développement apparemment normal jusqu'à l'âge de 5 mois; Tour de tête normal à la naissance, mais ne suivant pas la mesure idéale après 5 mois de vie; Perte de capacité à bouger les mains normalement vers 24 et 30 mois, donnant lieu à mouvements incontrôlés tels que torsion ou amener vos mains à votre bouche; l'enfant cesse d'interagir avec d'autres personnes au début de ces symptômes; manque de coordination des mouvements du tronc et de la marche non coordonnée; l'enfant ne parle pas, ne peut pas s'exprimer quand il le souhaite quelque chose et ne comprend pas quand nous lui parlons; Retard de développement sévère, assis, rampant, parlant et marchant beaucoup plus tard que prévu.

Un autre moyen plus fiable de savoir si ce syndrome est réellement est d'avoir un test génétique car environ 80% des enfants atteints du syndrome de Rett classique ont des mutations dans le gène MECP2. Cet examen ne peut pas être effectué par SUS, mais il ne peut pas être refusé par les plans de santé privés, et si cela se produit, vous devez déposer une plainte.

Espérance de vie

Les enfants diagnostiqués avec le syndrome de Rett peuvent vivre longtemps, au-delà de 35 ans, mais peuvent subir une mort subite en dormant, alors qu'ils sont encore des bébés. Certaines situations qui favorisent les complications graves pouvant être fatales comprennent la présence d'infections, de maladies respiratoires qui se développent en raison de la scoliose et d'une mauvaise expansion pulmonaire.

L'enfant peut aller à l'école et apprendre certaines choses, mais idéalement, il devrait être intégré dans une éducation spéciale, où sa présence n'attirera pas beaucoup l'attention, ce qui pourrait nuire à son interaction avec les autres.

Quelles sont les causes du syndrome de Rett

Le syndrome de Rett est une maladie génétique et généralement les enfants touchés sont les seuls de la famille, à moins que vous n'ayez un frère jumeau, qui sera probablement atteint de la même maladie. Cette maladie n'est associée à aucune mesure prise par les parents et, par conséquent, les parents n'ont pas besoin de se sentir coupables.

Traitement du syndrome de Rett

Le traitement doit être effectué par le pédiatre jusqu'à ce que l'enfant ait 18 ans, et doit être suivi par un médecin généraliste ou un neurologue après cela.

Des consultations devraient avoir lieu tous les 6 mois et, en eux, les signes vitaux, la taille, le poids, la médication correcte, l'évaluation du développement de l'enfant, les changements cutanés tels que la présence de plaies de décubitus, qui sont les escarres qui peuvent être infectées, peuvent être observés, augmentant le risque de mort. D'autres aspects qui peuvent être importants sont l'évaluation du développement et du système respiratoire et circulatoire.

La physiothérapie doit être effectuée tout au long de la vie de la personne atteinte du syndrome de Rett et est utile pour améliorer le tonus, la posture, la respiration et des techniques telles que le Bobath peuvent être utilisées pour aider le développement de l'enfant.

Les séances de stimulation psychomotrice peuvent avoir lieu environ 3 fois par semaine et peuvent aider au développement moteur, diminuer la gravité de la scoliose, le contrôle de la bave et l'interaction sociale, par exemple. Le thérapeute peut indiquer certains exercices qui peuvent être effectués à la maison par les parents afin que le stimulus neurologique et moteur soit effectué quotidiennement.

Avoir une personne atteinte du syndrome de Rett à la maison est une tâche fatigante et difficile. Les parents peuvent devenir très épuisés émotionnellement et il peut donc leur être conseillé d'être suivis par des psychologues qui peuvent les aider à gérer leurs émotions.