- Types de dystrophie myotonique
- Les symptômes de la dystrophie myotonique
- Traitement de la dystrophie myotonique
La dystrophie myotonique est une maladie génétique également connue sous le nom de maladie de Steinert, caractérisée par la difficulté à détendre les muscles après une contraction. Certaines personnes atteintes de cette maladie ont du mal à desserrer une poignée de porte ou à interrompre une poignée de main, par exemple.
La dystrophie myotonique peut se manifester chez les deux sexes, étant plus fréquente chez les jeunes adultes. Les muscles les plus touchés sont ceux du visage, du cou, des mains, des pieds et des avant-bras.
Chez certains individus, elle peut se manifester de manière sévère, compromettant les fonctions musculaires et présentant une espérance de vie de seulement 50 ans, tandis que chez d'autres, elle peut se manifester de manière modérée, qui ne manifeste qu'une faiblesse musculaire.
Types de dystrophie myotonique
La dystrophie myotonique est divisée en 4 types:
- Congénitale: les symptômes apparaissent pendant la grossesse, où le bébé a peu de mouvement fœtal. Peu de temps après la naissance, l'enfant manifeste des problèmes respiratoires et une faiblesse musculaire. Nourrisson: Dans ce type de dystrophie myotonique, l'enfant se développe normalement au cours des premières années de la vie, manifestant les symptômes de la maladie entre 5 et 10 ans. Classique: ce type de dystrophie myotonique ne se manifeste qu'à l'âge adulte. Légère: les personnes atteintes d'une légère dystrophie myotonique n'ont pas de déficience musculaire, juste une faiblesse légère qui peut être contrôlée.
Les causes de la dystrophie myotonique sont liées aux changements génétiques présents sur le chromosome 19. Ces changements peuvent augmenter de génération en génération, entraînant la manifestation la plus grave de la maladie.
Les symptômes de la dystrophie myotonique
Les principaux symptômes de la dystrophie myotonique sont:
- Atrophie musculaire; Calvitie frontale; Faiblesse; Retard mental; Difficultés à se nourrir; Difficulté à respirer; Cascades; Difficulté à détendre un muscle après une contraction; Difficultés à parler; Somnolence; Le diabète; Infertilités; Troubles menstruels.
Selon la gravité de la maladie, la raideur causée par les modifications chromosomiques peut compromettre plusieurs muscles, entraînant la mort de l'individu avant l'âge de 50 ans. Les personnes atteintes de la forme la plus bénigne de cette maladie n'ont qu'une faiblesse musculaire.
Le diagnostic est fait par l'observation des symptômes et des tests génétiques, qui détectent les changements dans les chromosomes.
Traitement de la dystrophie myotonique
Les symptômes peuvent être atténués avec l'utilisation de médicaments tels que la phénytoïne, la quinine et la nifédipine qui diminuent la raideur musculaire et la douleur causée par la dystrophie myotonique.
Une autre façon de promouvoir la qualité de vie de ces personnes est la physiothérapie, qui offre une meilleure amplitude de mouvement, la force musculaire et le contrôle du corps.
Le traitement de la dystrophie myotonique est multimodal, y compris les médicaments et la physiothérapie. Les médicaments comprennent la phénytoïne, la quinine, la procaïnamide ou la nifédipine qui soulagent la raideur musculaire et la douleur causées par la maladie.
La physiothérapie vise à améliorer la qualité de vie des patients atteints de dystrophie myotonique, en augmentant la force musculaire, l'amplitude des mouvements et la coordination.
