Le syndrome de Proteus est une maladie génétique rare caractérisée par une croissance excessive et asymétrique des os, de la peau et d'autres tissus, résultant du gigantisme de plusieurs membres et organes, principalement les bras, les jambes, le crâne et la moelle épinière.
Les symptômes du syndrome de Proteus apparaissent généralement entre 6 et 18 mois et une croissance excessive et disproportionnée a tendance à s'arrêter à l'adolescence. Il est important que le syndrome soit identifié rapidement afin que des mesures immédiates puissent être prises pour corriger les déformations et améliorer l'image corporelle des patients atteints du syndrome, en évitant les problèmes psychologiques, tels que l'isolement social et la dépression, par exemple.
Causes du syndrome de Proteus
La cause du syndrome de Proteus n'est pas encore bien établie, mais on pense qu'il s'agit d'une maladie génétique résultant de la mutation spontanée du gène ATK1 qui se produit pendant le développement du fœtus.
Bien qu'il soit génétique, le syndrome de Proteus n'est pas considéré comme héréditaire et il n'y a pas de transmission de la mutation des parents aux enfants. Cependant, s'il y a des cas de syndrome de Proteus dans la famille, il est recommandé de faire du conseil génétique, car il peut y avoir une plus grande prédisposition à l'apparition de cette mutation génétique.
En plus d'informer de la possibilité du développement du syndrome, le conseil génétique informe également la famille de l'état afin de le préparer à l'arrivée du bébé. Découvrez comment se fait le conseil génétique.
Symptômes principaux
Les manifestations cliniques du syndrome de Proteus sont multiples, mais les symptômes les plus fréquents sont:
- Déformations des bras, des jambes, du crâne et de la moelle épinière; asymétrie corporelle; plis cutanés excessifs; problèmes de colonne vertébrale; visage plus long; problèmes cardiaques; verrues et taches claires sur le corps; hypertrophie de la rate; augmentation du diamètre des doigts, appelée hypertrophie retard mental.
De plus, certains patients peuvent également présenter d'autres symptômes tels que des convulsions, une hypertrophie des lèvres ou une perte de vision. Cependant, dans la plupart des cas, les patients développent normalement leurs capacités intellectuelles et peuvent mener une vie normale.
Il est important d'identifier le syndrome et de surveiller le patient depuis le début des symptômes pour éviter les complications, telles que la survenue de tumeurs rares ou la survenue d'une thrombose veineuse profonde suivie d'une embolie pulmonaire pouvant entraîner la mort.
Comment se fait le traitement
Il n'y a pas de traitement spécifique pour le syndrome de Proteus, et il est généralement recommandé par le médecin d'utiliser des remèdes spécifiques pour contrôler les symptômes de la maladie, en plus de la chirurgie pour réparer les tissus, enlever les tumeurs et améliorer l'esthétique du patient.
En outre, il est extrêmement important que le traitement soit effectué par une équipe multidisciplinaire de professionnels de la santé, et devrait inclure des pédiatres, des orthopédistes, des chirurgiens plasticiens, des dermatologues, des dentistes, des neurochirurgiens et des psychologues, par exemple. De cette façon, la personne aura tout le soutien nécessaire pour avoir une bonne qualité de vie.
Il est recommandé que la personne atteinte du syndrome subisse des examens périodiques afin d'identifier tout autre type d'altération et de suivi par l'équipe multidisciplinaire à se produire régulièrement. Comprendre comment le traitement du syndrome de Proteus doit être effectué.
