Anémie falciforme: principaux symptômes et mode de traitement

L'anémie falciforme est une maladie caractérisée par une modification de la forme des globules rouges due à une mutation dans l'une des chaînes constitutives de l'hémoglobine, avec une diminution de la capacité de liaison à l'oxygène et une obstruction possible des vaisseaux sanguins en raison de la forme modifiée, ce qui peut entraîner une douleur généralisée., faiblesse et apathie.

Chez les personnes diagnostiquées avec une drépanocytose, une partie des globules rouges n'est pas ronde, mais sous la forme d'une faucille ou d'une demi-lune, avec une plus grande difficulté à traverser les veines et à transporter l'oxygène vers les tissus.

Les symptômes de ce type d'anémie peuvent être contrôlés à l'aide de médicaments qui doivent être pris tout au long de la vie pour réduire le risque de complications, mais la guérison ne se produit que par transplantation de moelle osseuse.

Le diagnostic d'anémie falciforme est établi chez les nouveau-nés au moyen du test de piqûre au talon, plus courant chez les descendants africains, mais en raison du métissage au Brésil, les personnes de race blanche et brunes peuvent également être affectées. En plus du test de piqûre au talon, ce type d'anémie peut être diagnostiqué au moyen d'une électrophorèse d'hémoglobine d'un échantillon de sang, dans laquelle la présence d'un type anormal d'hémoglobine caractéristique de l'anémie falciforme, HbS, peut être détectée. Apprenez à interpréter l'électrophorèse de l'hémoglobine.

Symptômes principaux

En plus des symptômes courants de tout autre type d'anémie, tels que la fatigue, la pâleur et le sommeil, l'anémie falciforme produit d'autres symptômes caractéristiques, tels que:

• L'anémie, car les globules rouges, en raison de leur aspect en faucille, "meurent" plus rapidement, avec une diminution du transport de l'oxygène et des nutriments; Fatigue et pâleur en raison de la réduction de l'oxygène et des nutriments dans le cerveau et le reste du corps; Douleur dans les os, les muscles et les articulations car l'oxygène arrive en moindre quantité; Gonflement des mains et des pieds, car le sang a plus de mal à atteindre les extrémités; Infections fréquentes car les globules rouges peuvent endommager la rate, ce qui aide à combattre les infections; Retard de croissance et retard de la puberté, car l'anémie falciforme les globules rouges fournissent moins d'oxygène et de nutriments pour que le corps croisse et se développe; Yeux et peau jaunes en raison du fait que les globules rouges "meurent" plus rapidement et, par conséquent, le pigment de bilirubine s'accumule dans le corps provoquant la couleur jaune de la peau et des yeux

Ces symptômes apparaissent généralement après l'âge de 4 mois.

Quelles en sont les causes

Les causes de l'anémie falciforme sont génétiques, c'est-à-dire qu'elles naissent avec l'enfant et se transmettent de père en fils. Cela signifie que chaque fois qu'une personne est diagnostiquée avec la maladie, elle a le gène SS (ou l'hémoglobine SS) qu'il a hérité de sa mère et de son père. Bien que les parents puissent sembler en bonne santé, si le père et la mère ont le gène AS (ou l'hémoglobine AS), ce qui indique le porteur de la maladie, également appelé trait drépanocytaire, il y a une chance que l'enfant soit atteint de la maladie (25% de chance) ou être porteur (50% de chance) de la maladie.

Comment se fait le traitement

Le traitement de l'anémie falciforme se fait à l'aide de médicaments et, dans certains cas, une transfusion sanguine peut être nécessaire.

Les médicaments utilisés sont principalement la pénicilline chez les enfants de 2 mois à 5 ans, pour prévenir l'apparition de complications comme la pneumonie par exemple. De plus, des analgésiques et des anti-inflammatoires peuvent également être utilisés pour soulager la douleur lors d'une crise et même utiliser un masque à oxygène pour augmenter la quantité d'oxygène dans le sang et faciliter la respiration.

Le traitement de l'anémie falciforme doit être effectué à vie car ces patients peuvent avoir des infections fréquentes. La fièvre peut indiquer une infection, donc si une personne drépanocytaire a de la fièvre, elle doit consulter immédiatement un médecin car elle peut développer une septicémie en seulement 24 heures, ce qui peut être fatal. Les médicaments anti-fièvre ne doivent pas être utilisés sans connaissances médicales.

En outre, la greffe de moelle osseuse est également une forme de traitement, indiquée pour certains cas graves et sélectionnée par le médecin, qui peut venir guérir la maladie, mais elle présente certains risques, tels que l'utilisation de médicaments qui réduisent l'immunité. Découvrez comment se fait la greffe de moelle osseuse et les risques possibles.

Complications possibles

Les complications pouvant affecter les patients atteints d'anémie falciforme peuvent être:

• Inflammation des articulations des mains et des pieds qui les laisse enflées et très douloureuses et déformées; Risque accru d'infections dû à l'implication de la rate, qui ne filtrera pas correctement le sang, permettant ainsi la présence de virus et de bactéries dans le corps; la fréquence urinaire, il est courant que l'urine soit plus foncée et que l'enfant fasse pipi au lit jusqu'à l'adolescence; blessures aux jambes difficiles à cicatriser et qui doivent être pansées deux fois par jour; atteinte du foie qui se manifeste par des symptômes tels que couleur jaunâtre dans les yeux et la peau, mais ce n'est pas une hépatite; calculs biliaires; diminution de la vision, des cicatrices, des taches et des stries dans les yeux, dans certains cas, peut conduire à la cécité; accident vasculaire cérébral, en raison de la difficulté du sang à irriguer le cerveau.

Les transfusions sanguines peuvent également faire partie du traitement, pour augmenter le nombre de globules rouges dans la circulation, et seule la greffe de moelle osseuse offre le seul remède potentiel pour l'anémie falciforme, mais il peut être difficile de trouver un donneur.

Comment diagnostiquer l'anémie falciforme

Le diagnostic d'anémie falciforme se fait généralement en testant le pied du bébé dans les premiers jours de la vie. Ce test est capable de faire un test appelé électrophorèse de l'hémoglobine, qui vérifie la présence d'hémoglobine S et sa concentration. En effet, si l'on constate que la personne ne possède qu'un seul gène S, c'est-à-dire l'hémoglobine de type AS, cela signifie qu'elle est porteuse du gène de l'anémie falciforme, classée comme un trait drépanocytaire. Dans de tels cas, la personne peut ne pas présenter de symptômes, mais doit être suivie par des tests de laboratoire de routine.

Lorsqu'une personne reçoit un diagnostic d'HbSS, cela signifie qu'elle souffre d'anémie falciforme et doit être traitée selon les conseils d'un médecin.

En plus de l'électrophorèse de l'hémoglobine, le diagnostic de ce type d'anémie peut être posé par la mesure de la bilirubine associée à la numération sanguine chez les personnes qui n'ont pas subi le test de piqûre au talon, et la présence de globules rouges en forme de faucille, la présence de réticulocytes, mouchetures basophiles et valeur d'hémoglobine inférieure à la valeur de référence normale, généralement entre 6 et 9, 5 g / dL.