L'anémie de Fanconi est une maladie génétique et héréditaire, qui est rare, et présente chez les enfants, avec l'apparition de malformations congénitales, observées à la naissance, une insuffisance progressive de la moelle osseuse et une prédisposition au cancer, changements qui sont généralement remarqués entre 3 et 12 ans.
Bien qu'elle puisse présenter plusieurs signes et symptômes, tels que des changements dans les os, les taches cutanées, une insuffisance rénale, une petite taille et de plus grandes chances de développer des tumeurs et une leucémie, cette maladie est appelée anémie, car sa principale manifestation est la diminution de la production des cellules sanguines à travers la moelle osseuse.
Pour traiter l'anémie de Fanconi, il est nécessaire de faire un suivi avec un hématologue, qui conseille des transfusions sanguines ou des greffes de moelle osseuse. Le dépistage et les précautions pour prévenir ou détecter précocement le cancer sont également très importants.
Symptômes principaux
Certains des signes et symptômes de l'anémie de Fanconi comprennent:
- Anémie, faible nombre de plaquettes et moins de globules blancs, ce qui augmente le risque de faiblesse, d'étourdissements, de pâleur, de taches violacées, de saignements et d'infections répétées; Déformations osseuses, telles que l'absence d'un pouce, d'un pouce plus petit ou d'un bras raccourci, d'un visage mince avec une petite bouche, de petits yeux et un petit menton; Petite taille, car les enfants naissent avec un faible poids et une taille inférieure à celle attendue pour leur âge; Taches de couleur café au lait sur la peau; Risque accru de développer un cancer, comme les leucémies, les myélodysplasies, le cancer de la peau, le cancer de la tête et du cou et les régions génitales et urologiques; Changements dans la vision et l'ouïe.
Ces changements sont causés par des défauts génétiques, transmis des parents aux enfants, qui affectent ces parties du corps. Certains signes et symptômes peuvent être plus intenses chez certaines personnes que chez d'autres, car l'intensité et l'emplacement exact du changement génétique peuvent varier d'une personne à l'autre.
Comment le diagnostic est posé
Le diagnostic d'anémie de Fanconi est suspecté par l'observation clinique et les signes et symptômes de la maladie. La performance des tests sanguins tels que la numération formule sanguine, en plus des tests d'imagerie tels que l'IRM, l'échographie et la radiographie des os peuvent être utiles pour identifier les problèmes et les déformations associés à la maladie.
Le diagnostic est confirmé principalement par un test génétique appelé test de fragilité chromosomique, qui est responsable de la détection des ruptures ou des mutations de l'ADN dans les cellules sanguines.
Comment se fait le traitement
Le traitement de l'anémie de Fanconi est effectué sous la direction de l'hématologue, qui recommande les transfusions sanguines et l'utilisation de corticostéroïdes pour améliorer l'activité sanguine.
Cependant, lorsque la moelle fait faillite, il n'est possible de la guérir qu'avec une greffe de moelle osseuse. Si la personne n'a pas de donneur compatible pour effectuer cette greffe, un traitement avec des hormones androgènes peut être utilisé pour diminuer le nombre de transfusions sanguines jusqu'à ce que le donneur soit trouvé.
La personne atteinte de ce syndrome et sa famille doivent également bénéficier d'un suivi et des conseils d'un généticien, qui les conseillera sur les examens et suivra les autres personnes qui peuvent avoir ou transmettre cette maladie à leurs enfants.
De plus, en raison de l'instabilité génétique et du risque accru de cancer, il est très important que la personne atteinte de cette maladie subisse des dépistages réguliers et prenne certaines précautions telles que:
- Ne fumez pas; Évitez de boire de l'alcool; Effectuez la vaccination contre le VPH; Évitez de vous exposer à des radiations telles que les rayons X; Évitez une exposition excessive ou sans protection contre le soleil;
Il est également important d'aller aux consultations et de suivre avec d'autres spécialistes qui peuvent détecter des changements possibles, tels que dentiste, ORL, urologue, gynécologue ou orthophoniste.
